凝固障害とは何ですか？

凝固障害は機能疾患であり、この疾患が発生すると、患者は出血性疾患や機能異常を呈します。凝固障害は通常、遺伝性疾患因子と後天性因子のいくつかの段階に分けられます。遺伝性凝固障害は単一の遺伝であり、ほとんどが乳児期に発生します。患者には共通の家族歴があります。血友病もあります。血友病も遺伝子変異または家族の遺伝歴ですが、すべての人に発生するわけではなく、前世代から受け継がれている可能性も否定できません。血友病の患者は、組織出血、筋肉出血、関節出血を呈することが多く、軽い衝突や摩擦で突然出血し、出血が止まりません。体内の血液の正常なバランスを制御するために、定期的に輸血のために病院に行かなければなりません。凝固障害は非常に有害であり、タイムリーで合理的な治療が必要です。

用語の定義

凝固障害とは、凝固因子の欠乏または機能不全によって引き起こされる出血障害を指します。

臨床分類

それは遺伝性と後天性の2つのカテゴリーに分けられます。

1.遺伝性凝固障害は、通常、単一の凝固因子の欠乏によって引き起こされ、乳児期に出血症状を引き起こすことが多く、家族歴がある場合が多くあります。

2.後天性凝固障害はより一般的です。患者は複数の凝固因子欠乏症を患っていることが多く、主に成人に発生します。臨床的には、出血に加えて、原疾患の症状や徴候も伴います。

分類の説明

血友病

血友病は最も一般的な遺伝性凝固因子欠乏症であり、血友病 A (第 VIII 因子凝血促進成分欠乏症) と血友病 B (第 IX 因子欠乏症) の 2 つのタイプに分けられます。第 VIII:C 因子と第 IX 因子の生合成遺伝子は両方とも X 染色体上にあるため、X 連鎖疾患と呼ばれます。両方とも X 連鎖劣性遺伝であり、男性に発生し、女性に伝達されます。女性保因者は、第 VIII:C 因子または第 IX 因子の活性がさまざまな程度に低下していますが、一般的に出血症状は見られません。患者の約1/3には家族歴がありません。これは、家族に男性が少ないため、または前の世代から病気が受け継がれ、見逃されているためである可能性があり、または遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。

臨床症状

主な症状は出血であり、軟部組織、筋肉、体重を支える関節の出血が特徴です。出血傾向は通常、幼少期に発生し、軽度の場合には思春期または成人期まで診断されないこともあります。出血症状が早く現れるほど、症状は深刻になります。患者は軽度の外傷や手術の後に重度の出血を呈することがあり、抜歯や軽度の手術中に出血が止まらないこともよくあります。少数の患者はこれを最初の症状として経験します。出血は数時間から数週間続くこともあります。出血の程度は血漿因子の活性（濃度）に関係します。

正常な止血に必要な因子 VII または IX の活性は 25% ですが、症状のある患者の因子活性は 5% 未満であることがよくあります。臨床的には、血友病は因子の活性に基づいて重症、中等症、軽症、および亜臨床型に分類されます。出血が最も起こりやすい部位は、手足の脆弱な部分です。深部組織血腫が発生することもあります。大きな血腫は、大腿神経、正中神経、尺骨神経などの近くの神経を圧迫し、痛みや麻痺の症状を引き起こすことがあります。また、血管が圧迫されると黄疸が出ることもあります。首や喉の軟部組織からの出血により、気道閉塞による窒息が起こる可能性があります。後腹膜出血および腸間膜出血により腹痛が起こる場合があります。重症の場合は、鼻出血、歯肉出血、消化管出血、血尿などの症状が現れることがあります。出血が多すぎると貧血を引き起こすこともあります。関節腔内への再発性出血は、重篤な患者では軽度の外傷後に起こることが多く、また自然発生的に起こることもあります。局所的に腫れ、痛み、圧痛、急性症状が3～5日間続くことがあります。出血が止まった後、数週間ほどで溜まった血液は徐々に吸収され、跡が残りません。時間が経っても吸収されない場合、滑膜炎を引き起こし、出血を繰り返すと関節の硬直を引き起こし、最終的には永久的な関節の損傷、骨粗鬆症、関節の動きの制限、変形、近くの筋肉の萎縮を引き起こし、障害を引き起こします。最も一般的に影響を受ける関節は、乳児および幼児では足首、小児および成人では膝です。