筋ジストロフィーの分類

筋ジストロフィーは、その名前が示すように、筋肉の栄養失調を指します。筋ジストロフィーは患者の体内だけでなく体外にも影響を及ぼし、外部でもさまざまな異常な症状が現れます。筋ジストロフィーには多くの種類があり、異なる種類の筋ジストロフィーの具体的な症状は異なります。以下では、筋ジストロフィーの分類について詳しく紹介します。

1. 偽性肥大

X連鎖劣性遺伝であり、最も一般的なタイプです。国内の臨床症状に応じて、デュシェンヌ型とベッカー型に分けられます。

1. デュシェンヌ型栄養失調症（DMD）：重度の偽性肥大性栄養失調とも呼ばれ、ほとんどが男児にのみ見られます。母親が遺伝子キャリアである場合、男児の50％がこの病気を発症し、通常は2〜8歳で発症します。最初は、患者は歩くのが不器用で、転倒し​​やすく、走ったり階段を登ったりすることができません。立っているときは、背骨が前弯し、腹部が突き出ており、足が離れており、歩行は遅く揺れ、特別な「アヒルの足」の歩行をしています。仰向けから立ち上がるのは非常に困難で、患者はまず仰向けになってうつ伏せになり、次に両手で膝を乗り越え、徐々に体を支えて立ち上がらなければなりません（ガワー徴候）。また、四肢の近位筋、大腿四頭筋、腕の筋肉にも見られます。

2. ベッカー型（BMD）：良性偽性肥大性筋ジストロフィーとも呼ばれ、10歳以降に発症することが多く、最初の症状は骨盤帯と大腿筋の筋力低下で、進行は遅く、病気の経過は長く、症状が現れてから数年以上経ってから患者は歩行不能になります。30～40歳までに麻痺を発症しない人が多く、予後は良好です。

2. 顔面肩甲上腕型

男女ともに発症します。若い人では月経中に発症します。まず、顔の筋肉が衰え、左右非対称になることが多いです。歯を見せることができず、唇が突き出ていて、目は閉じていて、眉間にしわを寄せています。口輪筋が偽肥大し、唇が厚くなり、突き出ている状態になることがあります。肩と上腕筋が最初に影響を受け、腕を上げることができず、肩が垂れ下がっている場合もあります。上腕筋は萎縮しますが、前腕と手の筋肉は影響を受けません。この病気は頻繁に休止したり寛解したりしながら、非常にゆっくりと進行します。

3. 肢帯型

男女ともに発生し、子供または若い成人に発症し、最初に骨盤帯筋と大腰筋に影響を及ぼし、歩行困難、階段昇降不能、歩行の不安定、頻繁な転倒を引き起こします。場合によっては、大腿四頭筋のみが影響を受けることもあります。この病気は非常にゆっくりと進行します。

4. その他のタイプ

大腿四頭筋型、遠位型、進行性基礎外眼筋麻痺型、動眼咽頭筋型などは極めて稀です。