心血管遺伝子検査

心血管疾患と脳血管疾患は高齢者に非常によく見られる問題です。主に心臓と脳の間の血管の血液供給機能に影響を及ぼします。心血管疾患と脳血管疾患は、脳梗塞や血管閉塞などの病気を引き起こす可能性があります。さらに、現代の医療技術の研究では、心血管疾患や脳血管疾患は特定の遺伝的問題によって引き起こされることが判明しています。そのため、人体の遺伝子に基づいて心血管疾患や脳血管疾患の可能性を予測し、予防できるようになりました。では、心血管疾患や脳血管疾患はどのように検出されるのでしょうか?

脳梗塞（心血管および脳血管）：

脳梗塞の現状

脳梗塞は虚血性脳卒中とも呼ばれ、脳への血液供給障害、虚血、低酸素症によって引き起こされる局所的な脳組織の虚血性壊死または軟化を指します。突然の脳疾患であるため、どの年齢でも発症する可能性があり、血栓の位置や大きさによって壊死の程度が異なります。 45歳から70歳の中高年に多く見られます。

脳梗塞の原因は複雑であり、遺伝的要因と環境的要因の複合的な影響の結果です。脳梗塞の遺伝子多型の研究では、MTHFR、ALOX5AP、APOE、TNFSF4、CYP11B2 の遺伝子型解析など、複数の遺伝子が関係しています。その中で、APOE 遺伝子上の重要な部位 rs7412 では、塩基 C→T の変化により、それがコードするタンパク質ペプチド鎖の 176 番目の位置で Arg→Cys の変化が起こります。研究により、この部位の多型は、人口におけるアルツハイマー病や脳梗塞の感受性と密接に関係していることがわかっています。

脳梗塞の症状

一般的な症状:

① 主観的症状：頭痛、めまい、眩暈、吐き気、嘔吐、運動失語症および（または）感覚失語症、さらには昏睡。

②脳神経症状：両目が病変の側を見つめる、中枢性顔面麻痺や舌麻痺、水を飲むとむせる、飲み込みにくいなどの仮性球麻痺。

③身体症状：片麻痺または軽度片麻痺、片側感覚障害、歩行不安定、四肢の筋力低下、失禁等

遺伝的感受性遺伝子検査システムの評価結果により、あなたの脳梗塞のリスクが一般人口よりも高いことが示された場合。

以下のことをお勧めします:

① 全粒穀物や新鮮な果物や野菜、特に黒キノコ、黒豆、黒米などをもっと食べましょう。

②喫煙をやめ、飲酒を控える。過度の喫煙や飲酒は脳梗塞を引き起こす可能性があります。

③ 良い生活習慣を身につけ、十分な睡眠と休息時間を確保しましょう。朝の 5 時から 7 時の間に排便し、夜の 7 時から 9 時の間にリラックスして休息するようにしてください。

④心理的なバランスに注意する。もっと音楽を聴き、頻繁に散歩に出かけ、楽観的な気分を保ちましょう。

⑤高血圧、心臓病、糖尿病、動脈硬化などの病気は、発見したら真剣に受け止め、医師の指導のもと定期的な観察と治療を行う必要があります。

⑥運動を続けましょう。毎日6,000歩を有効歩数とするウォーキング運動を実践し、ジョギング、サイクリング、水泳などの有酸素運動を週3～5回、30分以上行います。運動不足は血流の低下や血中脂質の増加を引き起こす可能性があります。冬は寒く、寒さの刺激で血管が強く収縮しやすく、心血管疾患や脳血管疾患を引き起こしやすくなります。運動は太陽が昇るまで待つ必要があります。この時間には気温が上昇し、体が急激に寒さの刺激を受けて病気になることを防ぐことができます。

定期的に健康診断を受けることをお勧めします。脳梗塞に関連する追加の検査には、血中脂質、血糖値、血液粘度、頸動脈超音波検査、脳 CT などがあります。関連する症状がある場合は、病院の神経科で検査を受けてください。

脳卒中（心血管および脳血管）：

脳卒中の現状

脳卒中は脳梗塞とも呼ばれ、罹患率、障害率、死亡率、再発率が高く、合併症が多いのが特徴です。世界平均では年間発症率は10万人あたり140人から200人で、東洋人の方が西洋人よりも高くなっています。脳卒中の危険因子には、主に 2 つのカテゴリがあります。1 つは遺伝、年齢、人種などの変更不可能な要因です。もう 1 つのカテゴリの危険因子は、介入によって変更可能で、主に高血圧、心臓病、糖尿病、喫煙、アルコール依存症、高脂血症などです。

脳卒中遺伝子多型の研究には、MTHFR、ABCA1、AGT 遺伝子型解析などの複数の遺伝子が含まれます。その中で、MTHFR遺伝子のC677T多型を持つ人は、遺伝子レベルで一般人よりも脳卒中を発症する可能性が高くなります。 MTHFR遺伝子異常を持つ人の場合、摂取した葉酸の代謝経路が体内で阻害され、高ホモシステイン血症を引き起こし、内皮細胞の抗凝固機能を妨げ、凝固傾向の増加につながる可能性があります。高ホモシステイン血症は、動脈硬化症および脳卒中（虚血性脳卒中および出血性脳卒中を含む）の独立した危険因子です。

脳卒中の症状

主な警告サイン:

① めまい、特に突然のめまい。

② 頭痛、通常の頭痛とは異なる頭痛、すなわち、突然悪化したり、断続的な頭痛から持続的な激しい頭痛に変化する頭痛。

③ 手足のしびれ、顔や手足の片側に突然しびれが起こる。舌や唇、上下肢の片側にしびれを感じる人もいる。

④断続的に起こる、突然の片方の手足の衰弱または柔軟性の低下。

⑤ 一時的に言葉が不明瞭になったり、話すことが困難になったりする。

⑥突然の原因不明の転倒や失神

⑦ 精神的変化、一時的な意識喪失、人格の急激な変化、一時的な判断力または知力の障害。

⑧眠気が生じ、一日中眠気を感じる。

⑨突然視界がぼやけたり、目の前が黒くぼやけたり、あるいは一時的に失明したりする。

⑩めまい、かすみ目、耳鳴りを伴う吐き気、嘔吐、しゃっくり、血圧の変動など

⑪ 片側または片方の手足の不随意なけいれん

⑫ 鼻血、特に頻繁な鼻血。

遺伝的感受性検査システムの評価結果により、あなたの脳卒中のリスクが一般人口よりも高いことが示唆された場合。

以下のことをお勧めします:

①海産物を適度に食べる。海産物は血管の弾力性を高め、ナトリウムの排泄を促進します（慢性腎不全患者を除く）。また、海産物に含まれる不飽和脂肪酸は、心血管疾患や脳血管疾患を予防します。

②大豆製品などの植物性タンパク質を適度に摂取する（痛風患者を除く）。

③暖かくしてください。冬場は、室内の高温から屋外の低温への急激な変化を避ける必要があります（特に高齢者）。

④ 脳卒中の既往歴のある患者は転倒予防に一層注意する必要があり、立ち上がる、かがんで靴ひもを結ぶなどの日常動作はゆっくり行い、入浴時間は長くしすぎないようにする。

⑤運動を続けましょう。毎日6,000歩を有効歩数とするウォーキング運動を実践し、ジョギング、サイクリング、水泳などの有酸素運動を週3～5回、30分以上行います。体重をコントロールしましょう。運動する前に準備運動をする必要があります。運動の強度は、少し汗をかき、呼吸が少し速くなる程度で、会話に影響しない程度にしてください。運動をするときは、一歩一歩進み、息を止めたり、素早く回転したり、力を入れすぎたり、頭を深く下げすぎたりする動きは避けてください。

定期的に健康診断を受けることをお勧めします。脳卒中に関連する追加の検査には、血中脂質、血糖値、血液粘度、頸動脈超音波検査などがあります。関連する症状がある場合は、病院の脳神経外科（重症の場合）または神経内科（軽症の場合）で検査を受けてください。

動脈硬化（心血管および脳血管）:

動脈硬化の現状

アテローム性動脈硬化症は、最も一般的で最も有害な病気です。動脈硬化症の一種です。コレステロールと脂肪を含む黄色い物質が、大動脈と中動脈の内膜に現れます。これは主に、脂肪代謝障害と神経血管機能障害によって引き起こされます。血栓症や血液供給障害などを引き起こすことがよくあります。アテローム性動脈硬化症は、40歳以上の男性と閉経後の女性によく見られます。この病気は高血圧、高コレステロール血症、糖尿病を伴うことが多いです。頭脳労働に従事する人々に多く見られ、人々の健康に深刻な脅威を与え、高齢者の主な死亡原因の一つとなっています。

アテローム性動脈硬化症遺伝子多型の研究には、MTHFR、PON1、CDKN2A、APOB、ALOX5AP、TNFSF4、CETP 遺伝子型解析などの複数の遺伝子が関係します。その中で、APOB遺伝子上の重要な部位rs693では、塩基C→Tへの変換はコードするタンパク質の種類を変えませんが、タンパク質構造の安定性やメッセンジャーRNAのせん断に一定の影響を与えます。この遺伝子座の多型は胆石症や動脈硬化症と密接に関連しています。

動脈硬化の症状

初期症状:

①頭に違和感を感じる。患者は、髪の毛が重く詰まった感じ（頭が締め付けられて圧迫感がある）、めまい、頭痛を感じることが多く、耳鳴りや視力低下を伴うこともよくあります。

②睡眠不足。最も一般的な症状は、寝つきが悪い、目が覚めやすい、目が覚めた後再び眠るのが難しい、頻繁に鮮明な夢を見る、などです。時には、規則的なパターンがなく、過度の睡眠、眠気、精神的疲労、または不眠症との交互の症状が現れることがあります。

③ 最近の記憶喪失。名前、数字、最近の出来事を忘れる傾向があります。通常、集中力が散漫になり、動きが遅くなり、反応が鈍くなるため、他人との交流が少なく、一人でいることを好み、内向的な性格になり、近づきにくい傾向があります。

④総合的な判断能力が低下する。新しいことを理解する能力が低下し、仕事の効率が低下し、仕事に無能だと感じるようになります。病気が悪化するにつれて、患者は次第に無関心になり、周囲の物事に興味を失い、人々に対する熱意が失われていきます。

⑤異常な感情。彼らは人生の些細なことで興奮したり、かんしゃくを起こしたり、悲しんだり、気分が変動したりすることが多々あります。彼らの異常な性格は、熱意が無関心に、寛大さがケチに変わることで現れます。患者によっては、不安、うつ病、恐怖などの感情障害を経験することもあります。

⑥手足が一時的にしびれる。片方の手足または手足の一部に起こるしびれ、脱力感、または異常な感覚。

⑦歩行が不安定。患者は歩行や方向転換が不安定になり、歩行が遅くなったり、歩行が不安定になったり、転倒しやすくなることがあります。

遺伝的感受性検査システムの評価結果により、あなたの動脈硬化のリスクが一般人口よりも高いことが示唆された場合。

以下のことをお勧めします:

① 黒キノコ、黒豆、黒米を多く食べ、ビタミンCや微量元素の補給に注意してください。ビタミンCが豊富な食品には、酸ナツメ、生ナツメ、シーバックソーン、赤唐辛子、キウイ、ゴーヤ、キャベツ、豆、ジャガイモ、菊などがあります。

② 肉と野菜をバランスよく摂る。長期間、野菜だけを食べ続けると、血管壁が薄くなり、もろくなります。

③ヨウ素を多く摂取する（甲状腺機能亢進症の患者を除く）。ヨウ素は動脈内のコレステロールの沈着を効果的に減らし、動脈硬化の発生を予防します。昆布、海藻、干しエビ、クラゲの皮などにヨウ素が豊富に含まれています。

④ サプリメントを適量摂取する。豚肉、牛肉、羊肉の摂取量を減らしてください。ただし、鶏肉は多少食べてもかまいません。冬場は、適度にサプリメントを摂取してください。大量の辛い食べ物や滋養強壮の薬酒は、血中脂質の増加を引き起こしやすく、心血管疾患や脳血管疾患を誘発します。コレステロールの摂取量を制限してください。コレステロールを多く含む食品には、卵黄やさまざまな動物の脳などがあります。1 日に卵を 1 個以上食べないでください。

④喫煙をやめる。喫煙は、リポタンパク質リパーゼの活性を阻害し、トリグリセリドを増加させ、高密度リポタンパク質コレステロールを減少させ、内皮細胞の機能を破壊し、動脈けいれんなどの症状を引き起こす可能性があります。脂質異常症や動脈硬化症の患者にとっては非常に有害であり、喫煙はやめなければなりません。

⑤運動を続けましょう。毎日6,000歩を有効歩数とするウォーキング運動を実践し、ジョギング、サイクリング、水泳などの有酸素運動を週3～5回、30分以上行います。運動不足は血流の低下や血中脂質の増加を引き起こす可能性があります。冬は寒く、寒さの刺激で血管が強く収縮しやすく、心血管疾患や脳血管疾患を引き起こしやすくなります。運動は太陽が昇るまで待つ必要があります。この時間には気温が上昇し、体が急激に寒さの刺激を受けて病気になることを防ぐことができます。

定期的に健康診断を受けることをお勧めします。動脈硬化に関連するその他の検査には、血中脂質、血糖値、血液粘度、頸動脈カラー超音波、心臓カラー超音波、経頭蓋ドップラー、ホモシステイン（Hcy）などがあります。関連する症状がある場合は、病院の循環器科で検査を受けてください。

深部静脈血栓症（心血管および脳血管）：

深部静脈血栓症の状態

深部静脈血栓症とは、深部静脈における血液の凝固異常をいい、下肢の静脈逆流障害を引き起こす疾患です。血栓症は通常、固定中に発生します（特に大規模な整形外科手術中）。主な病因は、血流の低下、静脈壁の損傷、凝固亢進状態の 3 つです。

近年、深部静脈血栓症の患者数は年々増加していますが、典型的な臨床症状や客観的証拠を欠く患者が多く、明らかな症状を示す深部静脈血栓症患者はわずか10％～17％に過ぎません。深部静脈血栓症の最も重篤な臨床的特徴および徴候は肺塞栓症であり、下肢の深部静脈血栓症患者によく見られます。死亡率は 9% ～ 50% と高く、死亡の大部分は数分から数時間以内に起こります。上肢静脈血栓症による死亡は非常にまれです。症状と徴候を伴う深部静脈血栓症は、手術後の患者、外傷患者、進行癌患者、昏睡患者、長期寝たきり患者によく見られます。

深部静脈血栓症遺伝子多型の研究には、MTHFR、FGG、JAK2、F11、CYP4V2 遺​​伝子型解析などの複数の遺伝子が含まれます。臨床観察では、深部静脈血栓症の病歴を持つ両親を持つ子供は、この病気を発症するリスクが高いこともわかっています。したがって、下肢深部静脈血栓症患者の子供は、この病気の発生に対してより注意する必要があります。

深部静脈血栓症の症状

臨床症状:

深部静脈血栓症の原因や発生部位は多様であり、臨床症状も異なります。主な臨床症状は、血栓症による腫れ、チアノーゼ、痛みの 3 つです。

① 初期段階：最初はふくらはぎ、次に大腿部の突然の腫れとして現れることが多いです。

② 増悪期には患肢の痛みが悪化し、跛行が生じることもあります。

③ 末期：足の爪が変形して厚くなり、手足に灼熱感、チクチク感、しびれなどの異常感覚が生じます。全身反応が強く、高熱、組織壊死、潰瘍などを起こす患者もいます。

遺伝的感受性検査システムの評価結果により、深部静脈血栓症のリスクが一般人口よりも高いことが示された場合。

以下のことをお勧めします:

① 全粒穀物や新鮮な果物や野菜、特に黒キノコ、黒豆、黒米などをもっと食べましょう。

②動物性脂肪の摂取を制限する。調理するときは、植物油（ピーナッツ油、大豆油、菜種油など）をもっと使うべきです。

③ スープには窒素抽出物が多く含まれているため、体内の尿酸値が増加し、心臓、肝臓、腎臓への負担が大きくなるため、スープの摂取量を減らしてください。

④ 衣服は楽なものを着用し、締め付けの強いものは避けてください。弾性ストッキングは医師の指導の下で着用してください。

⑤ 良い生活習慣を身につけ、十分な睡眠と休息時間を確保しましょう。朝の5時から7時の間に排便し、夜の7時から9時の間にリラックスして休息するようにしましょう。

⑥運動を続けましょう。毎日6,000歩を有効歩数とするウォーキング運動を実践し、ジョギング、サイクリング、水泳などの有酸素運動を週3～5回、30分以上行います。運動不足は血流の低下や血中脂質の増加を引き起こす可能性があります。冬は寒く、寒さの刺激で血管が強く収縮しやすく、心血管疾患や脳血管疾患を起こしやすくなります。運動は太陽が昇るまで待つ必要があります。この時間になると気温が上昇し、体が急激に寒さの刺激を受けて病気になることを防ぐことができます。血液の粘度上昇を防ぐために、運動後は必ず水分を補給してください。

定期的に健康診断を受けることをお勧めします。深部静脈血栓症に関連する追加の検査には、下肢動脈超音波検査、血中脂質、血糖値、血液粘度、頸動脈超音波検査、心臓カラードップラー超音波検査などがあります。関連する症状がある場合は、病院の血管外科で検査を受けてください。

要約する

心血管疾患感受性遺伝子の遺伝子検査では、検査した遺伝子の多型を判定し、これらの疾患の遺伝的要因を理解して、自分の心血管疾患の原因を理解し、これらの疾患を発症する相対的なリスクを評価することができます。しかし、検査結果にリスクの高い項目があったとしても、あまり神経質になる必要はありません。検査結果と専門家のアドバイスを組み合わせて、栄養構成の調整、ライフスタイルや生活習慣の変更など、さまざまな方法で「地雷」を爆発させる可能性のある状態を回避し、ターゲットを絞ったパーソナライズされた健康診断を実施して、病気の発生を予防する必要があります。