頭蓋骨硬化症の症状は何ですか？

頭蓋骨は私たちの頭の骨です。頭蓋骨が硬くなると、明らかな症状が現れます。頭蓋硬化症は軽度と重度の2種類に分けられます。一般的に、軽度は青年期に多く、重度は乳児や幼児に多く見られます。

臨床症状

1. 軽量

良性タイプとしても知られ、青年期や成人に多く見られ、予後も良好です。初期段階では、さまざまな程度の貧血や脳神経圧迫の症状が現れる場合もあれば、明らかな症状がない場合もあり、成人になってからレントゲン検査で初めて病気が発見されることがよくあります。血中酸性ホスファターゼが上昇している可能性があります。

2. ヘビーデューティー

悪性タイプとしても知られ、乳児や幼児によく見られます。この病気は早期に発症し、急速に進行し、神経系や血液系に影響を及ぼします。症状には、貧血、出血、肝臓や脾臓の腫大などがあります。神経学的症状としては、脳浮腫、視力低下または失明、眼振、大頭症、斜視、顔面神経麻痺、難聴、水頭症、頭蓋内出血、精神遅滞、てんかん、三叉神経損傷、視神経萎縮などがあります。

診断

大理石骨病の診断は以下に基づいて行われます:

1. この病気は小児期に発症することが多く、発達遅延、水頭症、頭蓋骨の硬化による慢性圧迫症状（顔面神経麻痺、難聴、視神経萎縮など）を伴います。頭蓋骨は硬くて脆く、骨折しやすく、骨折は横骨折になることが多く、治癒が困難です。手術中にナイフで頭蓋骨を切るのは、チョークを削るような感じです。

2. 造血障害により、貧血、肝臓、脾臓、リンパ節の腫大、血清酸性ホスファターゼ値の上昇がみられる場合があります。

3. 体の他の部分の骨の骨端にも同様の病変が存在します。