アルビノとは何か？これが原因であることが判明

多くの人が、患者の容姿が魅力的でなくなる白皮症について聞いたことがあるかもしれません。しかし、白皮症の人々は、病気がもたらす痛みに耐えるだけでなく、他人からの奇異な視線にも耐えなければならず、それが心身に深刻な害を及ぼします。これは彼らにとって公平ではありません。では、白皮症はどのようにして起こるのでしょうか?

白皮症は、チロシナーゼを制御する遺伝子異常、メラニン生成の欠陥を伴う先天性代謝異常によって引き起こされます。これは常染色体劣性遺伝病であり、単一遺伝子遺伝病です（チロシナーゼはチロシンをメラニンに変換できます）。アルビノに欠けているメラニンは、メラノサイトと呼ばれる色素細胞で生成されます。人間の色素細胞は主に皮膚、毛包、眼球に存在し、その正常な機能はチロシナーゼの活性と密接な関係があります。これはチロシンがメラニン形成の原料であり、チロシナーゼが一連の生化学反応段階を触媒する機関車として必要だからです。メラニンの生成過程は非常に複雑であるため、視神経線維の方向の異常、出血傾向、免疫異常、ワックス状脂質蓄積（まれな脂肪病変）など、他の臓器系の病変を伴うことがよくあります。ただし、視神経症を除いて、他のものは非常にまれです。 これは、遺伝子が酵素の合成を制御することによって代謝プロセスを制御し、それによって生物の特性を制御していることを反映しています。

患者は網膜色素がなく、虹彩と瞳孔は薄いピンク色で、光を怖がります。皮膚、眉毛、髪の毛、その他の体毛は白色または黄白色です。白皮症は家族性遺伝疾患であり、常染色体劣性遺伝であり、近親者と結婚した人々によく発生します。白皮症の遺伝子マップ: 患者の両親は両方とも白皮症の遺伝子を持っていますが、患者自身は病気を発症しません。夫婦双方が病気の原因となる遺伝子を子供に受け継がせると、子供は病気になります。眼白皮症は、X 連鎖劣性形質です。この病気は、母親が持つ白皮症遺伝子が息子に受け継がれ、娘には受け継がれない場合にのみ発生します。

白皮症の患者は、光線性口唇炎や毛細血管拡張症を患うことが多く、日光角化症を発症する患者もおり、基底細胞癌や扁平上皮癌を発症する場合もあります。目の色素が不足しているため、虹彩はピンク色または水色になり、羞明、流涙、眼振、乱視などの症状がよく見られます。白皮症の人のほとんどは、身体的および知的発達が遅れています。