発作性ジストニア

発作性ジストニアは比較的よく見られる筋肉疾患であり、人々の健康や日常生活に大きな影響を与える可能性がある疾患です。発作性ジストニアは、男性に比較的多く発症します。発症すると、特定の症状が現れます。患者は、その特定の症状に基づいて、自分がこの病気であるかどうかを判断できます。以下では、発作性筋力低下の具体的な症状についてご紹介します。

発作性運動誘発性ジストニアは、思春期に多く発症し、主に男子に多く、姿勢、運動方向、力負荷が急激に変化したときに主に発症します。座った状態から急に立ち上がる、長時間立った後に走る、振り向く、手を上げるなど、静止状態での突然の随意運動がこの疾患の最も重要な素因です。また、緊張、恐怖、不安、興奮、過呼吸などの非特異的な要因によっても誘発されます。発作中に意識が失われることはなく、動きを止めたり遅くしたりすることで発作を止めることができます。

発作性運動誘発性ジストニアは遺伝性または散発性であり、症例の約 60% に家族歴があります。遺伝パターンは主に不完全浸透を伴う常染色体優性ですが、家族内で劣性遺伝が報告されていることもあります。家族性発作性運動誘発性ジストニアのうち、単純性発作性運動誘発性ジストニアはそれほど一般的ではなく、IC、BFIS、ICCA、片頭痛、またはその他の神経疾患を伴うことがよくあります。

発作性運動誘発性ジストニアの典型的な臨床的特徴には、発作の原因が特定できること（運動誘発性）、発作の持続時間が短いこと（1 分以内）、発作中に意識消失や痛みがないこと、神経学的検査が正常で他の器質性疾患が除外されていること、発症年齢が通常 1 歳から 20 歳であること（家族歴がある場合に限定されない）、抗てんかん薬、特にカルバマゼピンまたはフェニトインに反応することなどがあります。

約70％の患者は、発作の前に、患肢のしびれ、冷たさ、圧迫感、重さなどの「前兆」を感じることができます。発作中、患者は意識障害がなく、主な症状は四肢のジストニア、ダンス、アテトーゼ、投げるような動きなどです。発作のほとんどは片側の四肢の発作ですが、両側に発作が起こる患者もおり、少数の患者は左右交互に発作を起こします。30％の患者は発作中に顔面筋が影響を受け、言語表現障害が現れることがあります。発作は数秒から数十秒続き、通常は 5 分以内です。発作性運動誘発性ジストニアは頻繁に発生し、多くの患者が 1 日に 20 回近くの発作を経験します。特に思春期には、発作の回数が 30 ～ 100 回に達することもあります。20 歳を過ぎると、徐々に発作回数は減少します。