膝蓋骨形成不全症

多くの病気の発生は先天的な要因に関係しており、一部の病気は治療が容易ではないため、妊婦は妊娠中に医師の出生前検査の要求を厳密に守り、病気を早期に発見して解決する必要があります。先天性膝蓋骨異形成症は出生前検査では正確に診断されない場合があります。この病気の症状は思春期に顕著になり、さまざまな合併症が発生することも少なくありません。

膝蓋骨

1. 腎臓の症状 爪膝蓋骨症候群の患者の半数以上には明らかな臨床的な腎臓の症状は見られません。臨床的に腎症状を呈する患者の場合、特徴的な症状は良性腎疾患であり、最も一般的な症状はさまざまな程度のタンパク尿、顕微鏡的血尿、嚢胞尿、浮腫、高血圧です。ある研究では、患者の 56% に尿中の異常な沈殿物、尿濃縮能力の低下、尿の酸性化またはタンパク質分泌の異常が見られました。腎臓に障害のある人の 30% は徐々に腎不全を発症し、尿毒症で死亡します。

2. 骨と爪の損傷 この症候群における爪の異常には、変色、スプーン状の爪、縦溝、爪の喪失または栄養障害、三角形の爪弧影などがあります。これらの所見は通常対称的であり、患者の 80% ～ 90% に見られます。足指の爪よりも指の爪の方が影響を受けやすく、親指が最も影響を受けやすいです。患者の約 60% では膝蓋骨が欠損しているか形成不全です。これらの変化は、関節屈曲時の外側低下と関連している可能性があり、その結果、膝の外反変形を引き起こします。膝蓋骨の異常は、変形性関節症、変形性関節症、関節液貯留を引き起こす可能性もあります。この症候群の患者の 80% は、腸骨稜が前方および上方に突出しており、腸骨角と呼ばれています。肘の異常には、異形成や上腕骨遠位突出などがあり、その結果、運搬角度が増加し、伸展および回外機能が制限されます。症例によっては、橈骨頭形成不全や橈尺骨関節異常を伴うこともあります。

上記の症状のうち、手足の爪の欠損または未発達、片側または両側の膝蓋骨の欠損または未発達、膝蓋骨後骨棘、および肘と腸骨の外反変形は、総称して爪骨四徴症と呼ばれます。

3. その他 糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線学的検査により、この症候群の腎臓と尿路におけるその他の構造異常が明らかになりました。これには、膀胱尿管逆流を示唆する腎杯拡張と皮質瘢痕、両側尿管と両側腎杯を伴う片側腎萎縮、片側腎異形成と反対側両側腎、腎杯鈍化および腎結石が含まれます。

この病気の主な診断根拠は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨X線所見とタンパク尿です。必要に応じて腎生検を実施しました。

臨床的には、思春期の若者によく見られます。腎臓障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫、高血圧で、まれにネフローゼ症候群も見られます。病気の経過は比較的良性で、末期に腎不全を発症する患者はわずか 10% です。腎外症状としては、爪異栄養症、片側または両側の膝蓋骨無形成症、肘の変形、骨盤角、その他の骨格異常などがあります。この病気は、膝蓋骨欠損による歩行困難が主な原因で注目されています。典型的な骨格の変化から診断でき、腎臓障害を伴うことで確定診断できます。放射線検査では腸骨角の特徴的な変化が見られ、これは明確な診断的意義を持っています。

少数の患者では、骨、皮膚、爪、またはこの症候群の他の典型的な症状を伴わずに、糸球体基底膜の超微細構造の変化が報告されており、これらの患者は、この症候群の不完全型または単一ネフローゼ型であると考えられています。しかし、これらの研究で発表された電子顕微鏡画像は、この見解を強く支持するものではありません。

糸球体基底膜の虫食い現象だけでは腎生検標本の判定には使用できません。原線維を識別するには、リンタングステン酸染色を使用する必要があります。感度が高いため、診断にさらに役立ちます。