耳が小さいのは遺伝による

耳の大きさは人それぞれです。耳がとても大きい人もいれば、とても小さい人もいます。耳の大きさは、主に家族の外見の影響から来ます。まず、人の外見は似ています。これはごく普通の現象です。一般的に、小さい耳はあまり遺伝的ではありません。

病理学的病因

発生学

耳介は、胎児期の第一鰓弓（下顎弓）と第二鰓弓（舌骨弓）から発生します。胎児の 5 週目には、鰓弓の一部が耳介に発達し、胎児の 5 週目から 9 週目の間に耳介が完全に発達します。胚発生の第 6 週には、下顎弓と舌骨弓の外胚葉と間葉が活性化し増殖した後に、6 つの丘状の突起が出現します。丘 1、2、3 は下顎弓の尾部に出現し、後に耳珠、耳輪脚、外耳輪の上部を形成します。丘 4、5、6 は舌骨弓の頭部に出現し、対耳輪、対耳珠、耳たぶに発達します。 6 つの丘は増殖して融合し、凸状の耳介を形成し、第 1 鰓裂は内側に陥没して外耳道を形成します。耳介の発達段階では、胎児は遺伝的要因や外的要因の影響を受け、耳介のさまざまな発達奇形を起こしやすくなります。

耳介の胚発生に関する実験的研究は長年行われてきましたが、そのメカニズムは未だ不明です。その中で、耳の発達における神経堤細胞（CNCC）の役割が徐々に人々の注目を集めています。 CNCC は多能性幹細胞であり、第 1 鰓弓領域と第 2 鰓弓領域の間葉組織の主要細胞成分です。CNCC の重要な特徴は、その移動です。研究により、マウスの中耳の発達中にアブミ骨動脈が破裂すると小耳症を引き起こす可能性があり、CNCC は移動性ではないことが判明しています。妊娠初期にビタミン A を投与すると、CNCC の移動性が妨げられる可能性があります。

遺伝学

先天性小耳症は単独で発生する場合もあれば、症候群の一部として発生する場合もあります。一般的な症候群には、トリーチャー・コリンズ症候群、ゴールデンハー症候群、ナガール症候群、ミラー症候群などがあります。

先天性小耳症の感受性遺伝子の位置と特定は現在の研究においてホットな話題であり、困難な課題ですが、これまで研究成果は出ていません。

疫学

先天性小耳症の発生率は文献報告によって異なり、人種と地域の両方に関連しています。最新の報告によれば、我が国の発生率は10000人あたり5.18人です。男性の方が女性よりも多く発生し（2:1）、右側の変形がより一般的で、両側の変形は約 10% を占めます。小耳症の原因はまだ明らかではありませんが、一般的には環境要因と遺伝要因の複合的な影響の結果であると考えられています。環境要因の中で、母親の妊娠初期のウイルス性風邪、重度の妊娠反応、家の装飾に含まれる有毒物質はすべて、小耳症を引き起こす可能性のある要因です。小耳症の家族歴を持つ患者の遺伝的発生率は約2.9％〜33.8％です。