染色体の読み方

誰もが知っているように、すべての人は男性と女性の体の染色体の組み合わせによって生み出された生き物です。男性の精子が女性の膣内に入り卵子と結合すると、人間の生殖の基礎となる胚が生成される可能性が高くなります。しかし、染色体は人間の生殖を支配する多くの興味深い現象を伴う非常に大きなシステムです。では染色体をどのように見るべきでしょうか?

すべての人間は受精卵細胞から始まり、継続的な細胞分裂を経て何兆もの細胞に達し、完全な個体を形成します。

したがって、人間の最初の細胞である受精卵細胞の形成は非常に重要です。最初の細胞の染色体に異常があると、その後の細胞分裂プロセスに影響を及ぼし、最終的には胚または胎児の異常な発育を引き起こします。

私たち人間の体を構成する各細胞核は、最初の受精卵細胞と同じ染色体を持っているので、その人の細胞や組織がある限り、その人の染色体を見つけることができます。

現在、私たちはさまざまな技術を使って染色体や遺伝子を観察し、分析し、つまり遺伝物質を調べることができます。

当社の核型レポートには、完全な核型画像と説明が付属しています。私たちにとって最も重要なことは、「染色体核型」列の結果を理解することです。染色体レポートにとって最も重要なのは染色体核型の結論です。理解を容易にするために、染色体核型の結果を大まかに3つのタイプに分類します。

1. 正常な染色体核型

通常の男性の染色体核型は46、XYである。

正常な女性の染色体核型は46、XXである。

あなたの染色体レポートに上記の 2 つの核型が示され、性別が染色体核型と一致する場合、あなたの染色体は完全に正常です。

2. 染色体変異（染色体多型）

染色体変異は染色体多型とも呼ばれます。人口におけるさまざまな染色体変異の総頻度は約 10% ～ 15% です。染色体変異は正常な核型とは異なるように見えますが、実際の臨床的意義はありません。したがって、染色体の変異は正常な染色体とみなすことができ、個人の健康には無害であり、子孫の生殖にも影響を与えません。

染色体の変異は多くのカテゴリに分類できますが、最も一般的なものはヘテロクロマチンの長さと位置の変異、および衛星および衛星茎領域の変異です。よく目にするレポートは次のようになります。

46、XY、9qh+

46、XX、21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

上記はほんの一例であり、実際には染色体変異にはさまざまな形態があります。あなたの染色体が突然変異染色体であるかどうかを知る最も簡単な方法は、私たちのレポートの結果の説明に「染色体多型」の判定があるかどうかを確認することです。あなたの核型が「多型」である場合、それは正常な染色体と同等であると安心できます。