ポイツ・イェガース病

ポイツ・イェガース病という病気をご存知でしょうか。主に人体の内部で起こりますが、顔にメラニンが沈着してシミができる病気です。これらの黒い斑点は、人の顔の美しさに大きな影響を与えます。しかし、古代では、ポイツ・イェガース病の原因は常に人間の腸の病気であると誤って信じられていました。ポイツ・イェガース病が実際には他の原因によって引き起こされることが発見されたのは、近代になってからでした。次に黒点性ポリポーシスの原因についてご紹介します。

ポイツ・イェガース症候群は、色素性ポリポーシス症候群とも呼ばれ、常染色体優性遺伝疾患であり、患者の約 50% に明らかな家族歴があります。主な症状は、顔面、唇の周囲、頬の粘膜の色素沈着、および病理学的には過誤腫と呼ばれる消化管の多発性ポリープです。この病気は1895年に初めて発見されました。1921年、オランダの学者ポイツは、一家の3世代にわたって、唇と頬に猫膜、手足の指に黒い斑点のある多発性腸ポリープの症例を7件報告しました。 1949 年、ジェガースはこの症候群についてさらに詳しく紹介し、この病気は優性遺伝子によって受け継がれるものであると判定しました。 「ポイツ・イェガース症候群」という名前は 1954 年に初めて使用されました。 1995 年に、ウィリアム TI は、この症候群の患者におけるポリープの悪性化の症例を初めて報告しました。ボーイズ・ジェガー症候群は我が国ではあまり一般的ではありません。

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この病気の治療には、内視鏡治療、外科治療、内外手術の組み合わせなどが用いられます。ボーイズ・イェーガー症候群は、悪性転化を防ぐために早期に発見し、早期に手術で治療する必要があります。現在、大腸内視鏡検査を使用することで、小腸腫瘍をより簡単に評価し、予後と治療を改善することができます。大腸内視鏡検査は、前癌状態の変化を検出し、ポリープの合併症を減らし、手術の選択肢を改善することで、遺伝性ポリープの監視においても重要な役割を果たします。腹腔鏡検査は、腸閉塞や腸重積の部位を診断し、腸重積した腸を取り除くために使用できます。また、大腸の一部を切除したり、ポリープを治療したりするためにも使用できます。内視鏡検査と手術を組み合わせてボーイズ・ジェッガー症候群のポリープを治療する場合、手術中に口から小腸内視鏡を挿入し、検査中に内視鏡を引き抜くことができます。ポリープが見つかった場合は、内視鏡検査または手術で除去できます。腸内に0.5cmを超える複数のポリープがある場合は、ファイバースコープを使用して複数回に分けて電気焼灼することができます。ボーイズ・イェーガー症候群の消化管ポリープに対する内視鏡的マイクロ波治療は臨床現場で広く使用されており、一度に50～60個のポリープを治療することができます。内視鏡用マイクロ波はポリープの表面に直接接触して凝固と壊死を引き起こすことができ、特に複数の、密集した、基部が広い、または細い茎状の小さなポリープの治療に適しています。マイクロ波には抗腫瘍免疫効果もあります。ボーイズ・ジェッガー症候群の治療において内視鏡検査と手術を組み合わせると、次のような利点があります。①腸ポリープの範囲を正確に評価できます。②内視鏡検査で小さなポリープを切除できます。③内視鏡により外科医が腸切除部位を選択できます。④複数回の開腹手術、過剰な腸切除、短腸症候群の発生を回避できます。この症例は、内科と外科の外科医の連携治療の恩恵を受けた患者であり、術前に内視鏡による診断を行い、胃と大腸の小さなポリープを切除しました。手術では、胃、大腸、または小腸を切開し、内視鏡を直接挿入して小さなポリープを切除し、大きなポリープは外科的に切除することで、腸管を最大限温存しました。手術が遅すぎたため、十二指腸ポリープは悪性化し、上腸間膜血管に侵入していました。 3. 手術の適応：①腸重積、腸閉塞。②繰り返す腹痛、貧血。③1cmを超える胃、直腸、結腸のポリープおよび腺腫。④ポリープの悪性化。⑤2cmを超える小腸ポリープ。内視鏡によるポリープの除去に加えて、開腹手術によってポリープを除去することもできます。大きなポリープや密集して増殖するポリープの場合は、腸の一部を切除することもあります。悪性転化した場合は悪性腫瘍として治療することになります。腸重積症や腸閉塞を合併したポイツ・イェッガー症候群では、腸管壊死がなければ非外科的治療が可能です。

ポイツ・イェガース症候群の患者の多くは、腸重積、腸閉塞、出血など、ポリープによって引き起こされる合併症のために治療を求めています。そのほとんどは単一の病変ですが、将来再発する可能性があります。胃、十二指腸、小腸、結腸にまたがる多重病変を伴う症例は比較的まれです。外科的治療の原則は、病変を除去し、合併症を軽減し、悪性化を防ぐことです。腸重積症の患者には腸重積整復術が行われ、腸管壊死が起こっている場合には腸管部分切除術が行われます。大きなポリープの場合は、ポリープの茎に隣接する腸壁に縦方向の切開を加え、ポリープと腸壁の周囲部分を切除した後、切開部を横方向に縫合します。高密度ポリープのある腸管に対しては、腸管切除および吻合術を行うことができます。手術中に病理学的凍結切片検査を実施し、癌性ポリープが見つかった場合は根治切除を行う必要があります。手術中は、術後の短腸症候群を防ぐために、腸をできるだけ温存するように注意する必要があります。大腸内視鏡検査や胃内視鏡検査で到達できる病変は、内視鏡検査で除去できます。

ポイツ・イェガース症候群の患者とその家族は、家族内の新たな患者を発見するために積極的にフォローアップされ、早期診断、早期治療、消化管や体の他の部分の悪性腫瘍の早期発見と治療を達成する必要があります。完全なフォローアップ計画が必要であり、一般的な定期検査に加えて、胃内視鏡検査と大腸内視鏡検査も含める必要があります。女性患者の場合、乳房検査、子宮頸部塗抹標本検査、腹部 B 超音波検査なども含める必要があります。