線維性異形成は深刻な病気ですか？

線維性骨異形成症は、骨の成長と発達における病理学的変化によって引き起こされる疾患です。臨床的には、主に骨の損傷を引き起こし、比較的深刻な疾患です。患者は多くの場合、適切な治療に注意を払わないと早発性思春期に苦しむ可能性のある子供です。また、皮膚の色素沈着も比較的一般的な危険であり、内分泌系にも影響を与える可能性があります。この点についてさらに学びましょう。

線維性異形成は深刻な病気ですか？

1. 骨の損傷

骨の損傷は主に局所的な病変です。局所病変は、散在する未熟な骨片と軟骨組織の結節が絡み合った線維性結合組織で構成されています。骨の損傷は、骨髄腔が骨皮質内に拡大し、骨皮質が薄くなるという形で現れることが多いです。多発性線維性異形成症の局所病変には、軟骨結節の液状化、嚢胞性変化、出血、骨化が見られ、局所的な変形が生じることがあります。骨の体重を支える部分が侵されると、跛行や病的骨折につながることもあります。

上記の病変は全身の骨に影響を及ぼす可能性があり、病変の性質に応じて単一型と複数型に分けられます。単独の症例は、大腿骨、脛骨、肋骨に最も多く見られ、脊椎や骨盤に見られることは比較的まれです。 30% は頭蓋顔面骨に影響しますが、主に上顎骨と下顎骨、および頭蓋骨の上部に影響します。頭蓋底の骨の過形成や硬化により、脳神経が圧迫され、視神経萎縮を引き起こすことがよくあります。顔面骨の過度の成長は顔面の非対称や副鼻腔の閉塞を引き起こします。脊椎、骨盤、四肢の長骨の損傷は、骨の変形、病的骨折、骨の痛みを引き起こします。多発性の場合は、主に体の両側または片側に影響を及ぼし、下肢、大腿骨、脛骨、骨盤に発生することが多いです。肋骨や頭蓋骨が影響を受けることはあまりなく、頭蓋底が影響を受けることもあります。

2. 皮膚の色素沈着

皮膚の色素沈着は骨病変と同じ側に発生し、局所的な暗褐色の平らな斑点として現れます。典型的な色素斑はカフェオレ斑と呼ばれ、形が不規則で、小さな薄片状に分布していることがよくあります。皮膚の色素沈着は背中によく見られますが、唇、首、腰、臀部、太ももにも見られます。色素斑は出生時には目立たないかもしれませんが、年齢を重ねたり日光にさらされたりすると、よりひどくなり、より濃くなります。色素沈着の出現は骨病変の量に関係します。色素沈着の縁がはっきりしている場合は、通常、単一の骨のみが影響を受けます。縁が不明瞭で地図のような形を呈している場合は、通常、複数の骨が影響を受けます。

3. 思春期早発症

女性に多く見られ、思春期早発症の年齢は通常 6 歳未満で、平均発育年齢は 3 歳です。生後 1 か月以内に早発思春期が起こるという報告もあります。月経は、乳房の発達前に起こる、女性における早発性思春期の主な症状です。血漿中のエストロゲン濃度は、正常値と有意な上昇値（>900pg/ml）の間で変動し、多くの場合周期的に変化します。若い女性の LH および FSH レベルは抑制されており、GnRH 刺激に反応しません (成人患者を除く)。これは、女児の早発思春期がゴナドトロピンに依存していないことを示しています。女性の早発思春期は骨年齢と一致します。長時間作用型 GnRH 類似体であるシプロヘプタジンは、思春期前の患者の治療には効果がありません。しかし、アロマターゼ阻害剤であるテストステロンは、女児に対して顕著な治療効果があります。