サラセミアの遺伝子検査

サラセミア遺伝子検査に必要な物は何ですか?

先日、友人が結婚検診を受けたところ、サラセミアの軽い症状が見つかりました。さらに検査が必要でしたが、具体的に何を検査すればよいか分からず、質問に来ました。他の友人も同様の疑問を持っているかもしれないので、ここでお話ししましょう。サラセミア遺伝子検査に関連する主な臨床検査はいくつかあります。

サラセミアに関連する主な臨床検査は以下のとおりです：①赤血球脆弱性検査。 ② 定期血液検査（血球分析とも呼ばれます）。 ③ヘモグロビン電気泳動、ヘモグロビンA2の定量、ヘモグロビンFの定量。 ④ペプチド鎖解析⑤サラセミア遺伝子解析

サラセミアの臨床検査について以下に簡単に紹介します。

1. 赤血球脆弱性検査：この検査方法はシンプルで実施しやすいですが、精度は高くありません。ほとんどのサラセミア患者は異常な結果が出ますが、軽度サラセミアやサイレントサラセミア遺伝子を持つ患者は正常な結果が出る場合があります。この検査ではサラセミアの有無は判定できますが、診断することはできません。

2. 定期血液検査（血球分析とも呼ばれます）：郡レベルの病院には自動血球分析装置があり、非常に簡単に実施でき、費用もかかりません。赤血球脆弱性検査を完全に置き換えることができ、赤血球脆弱性検査よりも正確です。この検査ではサラセミアの有無を示すことはできますが、診断することはできません。

3. ヘモグロビン電気泳動、ヘモグロビンA2の定量、ヘモグロビンFの定量：この検査は、重度および中等度のサラセミア（αおよびβ）の診断を確定することができます。また、軽度のβサラセミアおよびサイレントβサラセミア遺伝子キャリアの診断を確定することもできますが、少数の人では診断できません。この検査は軽度のα-サラセミアやサイレントα-サラセミア遺伝子キャリアの診断には使用できませんが、いくつかのケースではヒントが得られる可能性があります。

4. ゼータ鎖検出：臨床現場では主に軽度のα-サラセミアの診断に使用されています。以前はよく使用されていましたが、実験に非常に毒性の高い試薬が必要なため、検査員に有害であり、環境にも大きな汚染を引き起こします。現在は酵素標識法を使用して行われ、以前よりも正確ですが、バッチで実行する方がよいでしょう。ゼータ鎖が陽性であれば、軽度のα-サラセミア（東南アジア欠失型）と明確に診断できます。

5. サラセミア遺伝子分析：遺伝子分析は上記のすべての検査の代わりとなりますが、設備、検査室、技術者に対する要件が高いため、一般病院で実施するのは困難です。

最も重篤なタイプのサラセミア遺伝子には、Hb Bart 胎児浮腫症候群、重症 β-サラセミア、ヘモグロビン H 病などがあります。無症状または軽度のサラセミア患者は深刻な臨床症状を示しませんが、夫婦が持つ異常なαグロビン遺伝子とβグロビン遺伝子が子孫に受け継がれ、深刻な結果をもたらすことがあります。したがって、結婚前の検査、特にサラセミア遺伝子検査は必要であり、誰もが注意を払う必要があります。