ジストニアの発症機序は何ですか?

ネット上でジストニアの発症機序について質問する人をたくさん見かけましたが、私もそれについて知っていることがありましたので、皆さんにシェアしたいと思います。ジストニアは、主動筋と拮抗筋の非協調的または過剰な収縮によって引き起こされる異常な筋肉緊張運動および姿勢を特徴とする運動障害症候群です。不随意かつ持続的です。原因により一次性と二次性に分けられます。ジストニアの原因は何ですか?

原発性ジストニアは、ほとんどが散発性で、家族歴を持つ患者も少数います。原発性ジストニアは、常染色体優性または劣性、あるいは X 染色体連鎖性で遺伝し、7 歳から 15 歳の小児または青年に最もよく見られます。常染色体優性原発性捻転けいれんの大部分は、9q32-34 に位置する DYT1 遺伝子の変異によって引き起こされ、浸透率は 30% ～ 50% です。ドーパ反応性ジストニアも常染色体優性遺伝し、グアノシン三リン酸シクロヒドロラーゼ-1 (GCH-1) 遺伝子の変異によって引き起こされます。研究では、発症前に顔面または歯の外傷の履歴を持つ、口顎ジストニアなどの原発性ジストニア遺伝子の保因者において、末梢外傷がジストニアを誘発する可能性があることが確認されています。さらに、片方の手足の過度な運動もジストニアを引き起こす可能性があります。例えば、さまざまな職業性ジストニア、書痙、タイピスト痙、楽器奏者や運動選手の四肢の痙攣などでは、末梢因子が主因子であると考えられることが多いです。したがって、原因は脊髄運動回路の再編成、または脊髄レベルより上の運動感覚結合の変化によるもので、それが基底核機能の変化につながるのではないかと推測されています。

二次性（症候性）ジストニアとは、肝レンズ核変性、核黄疸、ガングリオシドーシス、淡蒼球および黒質色素変性症、進行性核上性眼筋麻痺、両側基底核石灰化、副甲状腺機能低下症、中毒、脳血管疾患、脳外傷、脳炎、裂脳症、薬剤誘発性（L-DOPA、フェノチアジン、ブチロフェノン、メトクロプラミド、化学療法薬）など、ジストニアの症状を引き起こす可能性のある、線条体、旧線条体、視床、青斑、脳幹網様体などの病変を指します。

ジストニアは比較的有害な病気なので、病気の予防にはしっかりと取り組む必要があります。遺伝的背景を持つ疾患の場合、予防策としては、近親結婚を避けること、遺伝カウンセリング、キャリア遺伝子検査、出生前診断の促進などが含まれます。早期診断、早期治療、臨床ケアの強化は患者の生活の質を向上させる上で非常に重要です。