結婚後長い間妊娠できなかったカップルは、不妊の問題がないか病院で検査を受ける必要があります。体が許せば、多くの人が体外受精で妊娠することを選択します。体外受精の価格は安くはありませんが、成功の可能性を高めることができます。我が国では現在、体外受精技術が比較的完成しているため、体外受精3代目以降の成功の可能性は非常に高くなります。 染色体 13: 染色体 13 の異常は頻繁に発生し、トリソミー症候群 (パトー症候群) の発生率は約 1/5000 です。この病気は余分な13番染色体によって引き起こされます。この病気にかかった子供は複数の奇形を呈し、ほとんどが生後3年以内に死亡します。 13番染色体の異常は、乳がんや卵巣がん、難聴、肝臓疾患や神経系疾患を引き起こします。染色体 16: 家族性地中海熱、多発性嚢胞腎 (腎臓に多数の嚢胞ができる)、腸機能障害。 18 番染色体: 18 番染色体の異常は、多くの場合、トリソミー症候群 (エドワーズ症候群) を引き起こします。これは、発生率が約 1/6000 の重篤な染色体異常です。 18トリソミーの患者は通常、複数の臓器に欠陥を呈し、そのほとんどが生後1年以内に死亡します。多くの場合、ニーマン・ピック病(貧血)、肝臓、脾臓、リンパ節の腫大、消化不良、神経学的欠陥、膵臓がんなどの疾患を引き起こします。 21番染色体:ダウン症候群 22番染色体: 骨髄が悪性白血球に置き換わり、慢性骨髄性白血球増多症を引き起こします。 X染色体:デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)、ターナー症候群、脆弱X症候群 Y染色体:急性骨髄性白血病 女性の正常な染色体タイプはXXであり、男性の正常な染色体タイプはXYです。性染色体異常は比較的よく見られ、発生率は約 1/500 です。専門家は、自然流産の約 25% が性染色体異常によって引き起こされると考えています。性染色体異常の一般的な症状は次の 3 つです。 ターナー症候群(先天性卵巣欠如症候群)は、女児の10,000人に1人の割合で発生し、流産につながる染色体異常の主な原因です。罹患した女児は、2本ではなく1本のX染色体(45X)のみを持ちます。患者は成長すると、身長が低く、首が異常で、性的発達が不完全で、卵巣が異常に小さくなり、心臓病や腎臓病に悩まされることも少なくありません。これらの症状は思春期になるまで気づかれないことが多いです。核型は45,Xです。 |
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