筋肉の遺伝的確率

重症筋無力症は、神経と筋肉の機能不全によって起こる自己免疫疾患です。この病気にかかると、まぶたが垂れ下がり、視界がぼやけ、表情が鈍くなり、腕を上げたり階段を上り下りしたりするのが困難になります。重症筋無力症の患者の多くは、この病気が遺伝するのではないかと心配しています。

ケース1

重症筋無力症は多形性自己免疫疾患です。患者の 4 パーセント以上に家族歴があり、一卵性双生児の遺伝的一貫性は 36 パーセントです。家族性重症筋無力症の一部は神経筋伝導障害によって引き起こされ、先天性重症筋無力症と呼ばれます。これは常染色体劣性遺伝であり、血清中にアセチルコリン受容体抗体は検出されません。ほとんどの症例は出生時に発生します。

ケース2

家族性重症筋無力症の他の患者は発症が遅く、血清中にアセチルコリン受容体抗体が存在します。重症筋無力症の遺伝性は不明です。

ケース3

重症筋無力症患者の約 9 パーセントは、甲状腺炎や関節リウマチなどの他の自己免疫疾患も患っています。患者の第一度近親者におけるアセチルコリン受容体抗体の陽性率の上昇も、重症筋無力症には特定の遺伝的傾向があることを示唆しています。研究により、重症筋無力症に対する感受性は、HLA、アセチルコリン受容体、T 細胞の遺伝子発現に関連しており、複雑な多遺伝子制御を特徴とすることが示されています。

ケース4

重症筋無力症の患者の中には、治療中に重症筋無力症が次の世代に引き継がれるかどうかを心配する人もいます。その答えは、重症筋無力症は伝染性ではなく、遺伝性疾患であるということです。

ケース5

重症筋無力症は自己免疫疾患ですが、重症筋無力症、特に自己抗体陰性の先天性重症筋無力症の発症には遺伝的要因が不可欠な役割を果たします。

ケース6

組織適合抗原検査の結果、欧州と米国、日本、そして我が国の患者は、それぞれ HLA-DR2、HLA-B12、DR4 と関連していることが判明しました。胸腺細胞の機能に関する研究により、胸腺の筋上皮細胞の表面に AChR が存在することがわかっています。特定の遺伝的要因と胎児期のウイルス感染の影響により、この受容体は胸腺の筋上皮細胞のニコチン酸 AChR の感作と循環抗体の産生を引き起こします。全身循環を通過した後、補体の活性化と関与によりシナプス後膜が破壊され、シナプス後膜の溶解と破壊などの一連の形態変化を引き起こし、筋力低下の症状を引き起こします。