カルマン症候群の臨床症状は何ですか?

カルマン症候群は、実際には性腺機能低下症の一種です。この病気の主な原因は、染色体優性遺伝や劣性遺伝などの遺伝的影響です。一般的に、カルマン症候群の患者は月経停止、性器低形成、嗅覚低下などのより明らかな症状を示すため、誰もが適時に自分の体をチェックする必要があります。

カルマン症候群 (KS) は、嗅覚障害または嗅覚低下を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一種です。これは臨床的にも遺伝的にも多様な疾患です。 KS は家族性または散発性であり、遺伝形式には X 連鎖劣性、常染色体優性、常染色体劣性の 3 つがあります。

臨床症状

1. 性腺機能低下症: ほとんどの男性患者は、上半身よりも下半身が大きく、宦官のような体型で、外性器が未熟で、ペニスが短く、睾丸が小さいか隠れており、思春期に二次性徴が発達しません (ひげ、腋毛、陰毛の成長、声変わりがない)。女性患者は内性器と外性器が未発達で、思春期に乳房が発達せず、腋毛や陰毛が成長せず、月経もありません。

2. 嗅覚の喪失または低下: 患者は嗅覚を完全に失い、香りと臭いを区別できなくなる場合がありますが、一部の患者は嗅覚の低下のみを経験する場合もあります。

3. 関連する身体的異常: GnRH 欠乏症と嗅覚障害に加えて、KS には、口唇裂、口蓋裂、短い中手骨、腎臓の発達異常などの顔面正中線発達障害を含むさまざまな身体的異常が伴う場合があります。神経学的症状としては、感覚性難聴、鏡像運動（共同運動）、眼球運動異常、小脳性運動失調などがあります。現在までに、腎異形成および鏡像運動は、X 連鎖性 KS でのみ発見されています。