脊髄筋の衰弱はどのように診断されますか?

脊髄の筋力低下は比較的よく見られる疾患で、患者に運動神経障害を引き起こし、合併症を引き起こすこともあります。この検査を行って診断を確定する際には、筋肉スキャンを含む遺伝子検査や血清検査を行って、病気の具体的な問題点を特定し、体系的な診断を行う必要があります。

1.血清CPK：SMA-Ⅰ型の血清CPKは正常です。タイプ II は時々上昇し、その CPK アイソザイム MB はしばしば上昇します。タイプ III CPK レベルは上昇することが多く、正常値の 10 倍以上に達することもあります。アイソザイムの変化は主に MM です。一般的に、CPK レベルは筋肉の損傷の進行とともに上昇することが多く、筋肉がひどく萎縮した後期にのみ低下し始めます。

2. 遺伝子診断 小児SMAの場合、一般的にはPCR法でSMNt遺伝子のエクソン7と8を増幅し、一本鎖高次構造多型解析（SSCP）と組み合わせるか、DraIとDdeIを使用してSMNt遺伝子のエクソン7と8の酵素消化マップ解析を行うことで診断できます。

その他の補助検査：

1. CT 筋肉スキャン: これは SMA を他の種類の筋ジストロフィーと区別するのに役立ちます。 SMA では、不完全な輪郭と筋組織反射の喪失を伴うびまん性の低密度変化がみられますが、筋ジストロフィーでは、すべての筋肉に影響を及ぼす多数の低密度病変がみられます。偽性肥大は、SMA 患者では一般にまれです。

2. 電気生理学的検査 EMG は、SMA の 4 つの主なタイプの重症度と進行を反映できます。しかし、異常な変化は似ており、細動電位と複合運動単位活動電位 (MUAP) の振幅と持続時間の増加、干渉位相の減少などが挙げられます。 SMA-III および SMA-IV の場合、神経性電位と筋性電位が同じ筋肉に混在して見られることがあります。筋原性 MUAP は、CPK レベルが上昇している患者ではより顕著になる可能性があります。 SMA-III 症例の中には、筋生検で神経性損傷が認められたのに、EMG で筋原性損傷が認められた症例もあり、EMG と臨床的特徴が一致しない可能性があることを示唆しています。細動電位と陽性鋭波はすべてのタイプのSMAで見られましたが、SMA-Ⅰではより顕著で、すべての患者に見られましたが、SMA-Ⅲ患者では60%にしか見られませんでした。線維束性収縮電位は、SMA タイプ I の約 20% とタイプ III の約 50% で陽性です。 SMA-Ⅰの独特な症状として、四肢をリラックスさせたときに、5～15 HzのMUAPの自発放出が見られることが挙げられます。随意運動中、すべてのタイプのSMAは干渉位相の減少を示しますが、特にSMA-Ⅰ型では単純位相のみが現れ、これは運動単位の喪失の証拠です。 SMA-ⅢおよびⅣのより進行した症例では、筋原性損傷に類似した低振幅多相性電位が見られることがあり、これは筋生検によって示唆される二次的な筋原性変化と一致しています。

3. 病理学的検査 SMA の診断には筋生検が重要です。その病理学的症状は神経脱落と神経再支配を特徴とします。