フェニルケトン尿症には5つの症状がある

フェニルケトン尿症は日常生活でよく見られる病気で、主にアミノ酸代謝の異常によって引き起こされます。ほとんどの患者は3～6か月以内に症状が現れ始めます。したがって、赤ちゃんの健康な発育に対する病気の影響を最小限に抑えるためには、フェニルケトン尿症の症状をタイムリーに理解し、早期に治療を受けることが重要です。

臨床症状:

罹患した子供は出生時には正常ですが、症状は通常 3 ～ 6 か月で現れ始め、1 歳で明らかになります。

1. 知的障害：この病気の主な症状です。適切な時期に治療しないと、生後数か月で表情が鈍くなり、知的発達が遅れることがあります。60% の子供に重度の知的障害があり、正常に近い知能を持つ子供はわずか 2～4% です。この子供は発達と言語の遅れがあります。治療を受けない場合、子供の半数はIQが50未満になります。

2. てんかん発作：1 歳未満の子供や重度の知的障害のある子供によく見られます。てんかん発作は、乳児けいれんやその他の症状として現れることがあります。脳波検査では、高ピークリズム障害や局所スパイクなどの異常が現れることがあります。

3. 外見: 出生時の髪の色は正常です。病気の子供の 90% では、メラニン合成が不十分なため、生後数か月で髪、皮膚、虹彩の色が薄くなります。

4. 尿と汗：尿中のフェニルアラニン、フェニルピルビン酸、フェニル乳酸、フェニル酢酸の濃度が増加し、尿にネズミの尿のような臭いがします。

5. その他：嘔吐や皮膚湿疹がよく見られます。

古典型（乳児・小児型）、悪性型、一過性型の3種類があります。

典型的なタイプは、3 か月後に重度の知的障害を呈し、言語障害が最も深刻です。85% は白痴で、筋緊張の高低、座ることや歩くことが不可能、錐体路症状、顔面湿疹がみられることが多いです。 1歳になると、皮膚は白く、毛は薄い黄色、虹彩は黄色がかったまたは薄い青色になり、尿は独特のカビ臭またはネズミ臭がします。 2 歳を過ぎると、子供はけいれん、多動、上顎の肥大と突出、上顎歯間距離の拡大、身長の発育の遅れ、孤独感と内向性などの症状を示すことが多くなります。

古典型の子供の1～3％は1歳までに重度の脳障害を発症し、悪性高フェニルアラニン症と呼ばれます。

もう 1 つは、治療を必要としない一過性または良性の高フェニルアラニン血症です。