筋ジストロフィーの臨床症状

進行性筋ジストロフィーは私たちの生活の中で非常に一般的な病気になっています。この病気に罹患すると私たちの生活に大きな影響が出る可能性があり、この病気の発症率は非常に高いです。では、この病気の症状は何でしょうか? 一緒に学んでいきましょう。

1. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供は、歩き始めるのが遅く、よろめきながら歩き、走ることができず、理由もなく転倒することが多いなど、通常の子供よりも運動発達が遅いです。症状は3～5歳でますます顕著になります。骨盤帯の筋肉が弱いため、子供はジャンプや走行ができず、階段を上るのが困難で、歩行姿勢が異常で、腰椎が過度に突出し、骨盤が横に振れて典型的な「アヒル歩き」を示します。

2. 肢帯型筋ジストロフィーは、より一般的で、早期に発症し、症状がより重篤な常染色体劣性型です。この病気は、小児期、青年期、または成人期に発症し、骨盤帯筋と肩帯筋の筋萎縮と筋力低下を特徴とし、階段を上ったり、しゃがんだり、上肢を上げたりすることが困難になり、翼状肩甲骨が形成されます。顔面筋は通常影響を受けません。

3. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー：顔面筋の衰弱が最初の症状ですが、発症が遅く症状が軽いため、無視されることがよくあります。症状としては、目を閉じたときに力が入らない、または目を閉じたときに白目になる、歯を見せたときに鼻唇溝が浅くなる、口笛を吹いたり頬をふくらませたりできない、唇が厚くなって外側に曲がる、典型的なミオパシーの顔貌などがあります。症例によっては滲出性網膜炎や神経性難聴を合併することもあります。

4. 眼咽頭型筋ジストロフィーの発症年齢は40～60歳です。主な症状は両側眼瞼下垂で、通常は左右対称です。一部の患者では不完全な眼筋麻痺がみられます。喉の筋肉の弱さ、嚥下困難、構音障害。顔面筋、側頭筋、咀嚼筋もわずかに弱くなることがあります。病気はゆっくりと進行しますが、嚥下障害により栄養失調や誤嚥性肺炎による死亡につながる可能性があります。