先天性溶血性貧血は遺伝しますか？

先天性溶血性貧血とは、母親と胎児の血液型の不適合により起こる溶血性貧血のことで、広東省での発生率は5～6％と全国でも比較的高い。一般的に、患者は顔色が悪く、呼吸困難、倦怠感などの症状があり、重症の場合は吐き気や嘔吐も起こります。では、先天性溶血性貧血は遺伝するのでしょうか？参考になればと思い、これから紹介させていただきます。

溶血性貧血とは、骨髄の造血機能の代償能力を超えて赤血球の破壊が加速することによって引き起こされる貧血を指します。先天性溶血性貧血はサラセミアとも呼ばれ、遺伝性疾患のグループです。病因は、ヘモグロビンを合成するグロビン鎖が減少または欠損し、ヘモグロビンの構造が異常になることです。異常ヘモグロビンを含む赤血球は変形能力が低下し、寿命が短くなります。人体の肝臓、脾臓などによって早期に破壊され、貧血や発達異常を引き起こす可能性があります。この病気は医学的には溶血性貧血として知られています。

遺伝性真性多血症は主に脾臓による球状赤血球の破壊によって引き起こされるため、脾臓の外科的切除が基本的な治療法となります。脾臓摘出後数日で黄疸は治まり、ヘモグロビンが増加し、赤血球の寿命は延びますが、完全に正常に戻ることはありません。末梢血中の微小球状赤血球の形態と数は変化しません。

赤血球が破壊される場所によって、血管内溶血と血管外溶血の2種類に分けられます。血管内溶血は一般的に急性溶血ですが、慢性溶血プロセスとして現れることもあります。発作性夜間血色素尿症、G-6PD欠乏症、寒冷抗体型自己免疫溶血性貧血、および薬物、物理的および化学的要因、感染などの原因による溶血性貧血でより一般的です。血管外溶血は一般に慢性の溶血プロセスであり、遺伝性球状赤血球症、異常ヘモグロビン症、温式抗体自己免疫性溶血性貧血でより一般的です。溶血性貧血の臨床症状は、溶血の緊急性、程度、場所に関連しています。 1. 急性溶血は突然発症し、突然の悪寒、高熱、顔色不良、背部痛、息切れ、疲労、易刺激性、吐き気、嘔吐、腹痛などの胃腸症状を伴うことがあります。これは、赤血球の大量破壊と、その分解産物が体に及ぼす毒性作用によるものです。血漿中の遊離ヘモグロビン濃度が130mg%を超えると尿中に排泄され、ヘモグロビン尿症となります。尿は濃い紅茶や醤油のような色になり、12時間後には黄疸が現れることがあります。溶血生成物は腎尿細管細胞を損傷し、腎尿細管内でのヘモグロビンの壊死と沈着、および末梢循環の弱化を引き起こし、急性腎不全につながる可能性があります。重症の場合、貧血と低酸素症により、無気力や昏睡、ショック、心不全を起こすことがあります。 2. 慢性溶血はゆっくりと進行します。疲労、顔色不良、息切れ、めまいなどの一般的な貧血の症状や徴候に加えて、程度の差はあれ黄疸が現れることがあります。脾腫や肝臓肥大もよく見られます。胆石は一般的な合併症で、閉塞性黄疸が起こることもあります。下肢の足首の皮膚に潰瘍が形成され、治癒が困難になります。これは鎌状赤血球貧血の患者によく見られます。

この病気は遺伝性で男女ともに発症し、患者は交代世代だけでなくあらゆる世代に現れます。常染色体優性遺伝疾患のため、罹患する可能性が非常に高い疾患です。胎児遺伝の可能性を減らし、より安全な手術後に出産することが推奨されます。定期的な出生前検査が必要です。