先天性眼底異形成

人間の目の下の神経構造は非常に複雑です。神経が欠損すると、目を正常に使用することができなくなります。しかし、先天性眼底異形成症と呼ばれる病気があり、これは主に遺伝子の影響を受けます。そのため、先天性眼底異形成症は人の正常な視力に影響を与えます。先天性眼底異形成症の子供の多くは弱視です。では、先天性眼底異形成症を患っている場合、どのように治療すればよいのでしょうか?

視神経低形成は、視神経の入り口に生じる欠陥であることが多く、視神経乳頭の部分的または完全な喪失として現れます。視神経が全く発達しない場合は、視神経異常と呼ばれます。視神経低形成の眼では、網膜神経線維層が薄くなったり消失したりし、神経節細胞の数が減少または消失します。この病気は、一般的に、胎児の発育中の網膜神経節細胞層の分化障害によって引き起こされると考えられています。

原因

視神経低形成は、胎児期初期胚期、器官形成期から3ヶ月末までの発育過程において、何らかの原因で成長停滞や異常な発育を引き起こすことがあります。視神経異形成は、13～17 mm の胎児期の網膜神経節の分化障害によって引き起こされる、進行性ではない先天性の眼底発育異常です。視神経節細胞の発達前に胚溝が閉じてしまうと、沿軸中胚葉組織は胚溝に入ることができず、視神経の発達不全につながります。臨床的には2つのタイプに分けられます。1つは網膜コロボーマと脈絡膜コロボーマが組み合わさった視神経乳頭コロボーマで、もう1つは完全に視神経鞘内に発生する真の視神経乳頭コロボーマです。脈絡膜コロボーマの患者では、原始眼胞の周囲の中胚葉組織の異形成も見られます。

視神経異形成および低形成の具体的な原因は不明です。少数は優性遺伝ですが、大部分は母​​親の妊娠初期の薬物や感染症の影響に関連している可能性があります。妊娠中のフェニトイン、キニーネなどの使用、梅毒、風疹、サイトメガロウイルスの感染はすべて原因となる可能性があります。

防止

この病気に対する明確な予防法は現在のところありませんが、その原因を考え、患者の家族の家系図解析を行い、遺伝の法則に基づいてリスクの高い子孫の誕生を避けること、妊娠中にフェニトインナトリウム、キニーネなどの薬剤の使用や梅毒、風疹、サイトメガロウイルスなどの感染を避けることは、この病気の発生を減らす上で一定の意義があると考えられます。