ケトン尿症とはどういう意味ですか

ケトン尿症は、尿中ケトン値が高い場合に最も顕著に現れる症状です。この病気の患者は一般的に子供で、そのほとんどは遺伝的要因によって引き起こされます。これは染色体遺伝病です。優性遺伝病であろうと劣性遺伝病であろうと、子供に現れることがあります。一般的に、子供は出生後にこの病気の検査を受けます。では、ケトン尿症とはどういう意味でしょうか?

1フェニルケトン尿症はどのように遺伝するのでしょうか?

小児のフェニルケトン尿症は、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠乏によって引き起こされる一般的な常染色体劣性遺伝病です。両親ともに染色体異常があるが、症状は現れない。近親者の子供では発症率が高い。出生時は正常です。ミルクを飲んだ後、通常 3 ～ 6 か月で症状が現れ、1 歳で明らかになります。この病気は産科における新生児の定期スクリーニング項目の一つとして組み込まれています。

要約すると、フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子は染色体 12 の長腕 (12q24.1) にあります。この遺伝子のわずかな変異がこの疾患を引き起こす可能性があり、遺伝子の欠失によるものではありません。これは、2 人のヘテロ接合体の結婚によって引き起こされる遺伝病です。近親者の子孫に多く見られ、罹患した子供の兄弟の約 40% が罹患しています。現在までに、欠失、ミスセンス変異、ナンセンス変異、同義変異などを含む 400 を超える PAH 遺伝子変異が発見されており、中国人集団では 70 を超える遺伝子変異が見つかっています。

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2フェニルケトン尿症とは

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠陥によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患であり、フェニルアラニンがチロシンに変換されるのを妨げ、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。主な臨床症状は、精神遅滞、発作、色素減少です。この病気は常染色体劣性遺伝です。発生率は人種によって異なり、米国では約 1/14,000、日本では約 1/60,000、中国では約 1/16,500 です。

フェニルケトン尿症は、染色体遺伝子の変異によって引き起こされる先天性代謝疾患であり、肝臓のフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）欠乏を引き起こし、フェニルアラニン（PA）代謝障害を引き起こし、中枢神経系に損傷を引き起こします。神経系の異常な兆候はまれですが、小頭症、筋緊張の増加、歩行異常、反射亢進、手の微細な震え、手足の反復運動などがみられることがあります。メラニンが不足しているため、子供は髪の毛が黄色く、肌や虹彩が薄い色をしていることが多いです。この病気にかかった子供の尿は、しばしばネズミのような不快な臭いがします。同時に、子供は湿疹、嘔吐、下痢などを起こしやすくなります。低フェニルアラニン食事療法は現在、古典的なPKUの唯一の治療法であり、治療の目標は脳の損傷を防ぐことです。食事療法に加えて、非典型フェニルケトン尿症の治療には、BH4、ドーパ、5-ヒドロキシトリプタミン、葉酸などの複数の神経伝達物質の補給も含める必要があります。

3 フェニルケトン尿症になりやすい人

主な危険は脳損傷です。この病気の子供は正常に生まれ、特別な食事療法は受けません。症状は通常、生後 3 ～ 6 か月で現れ始め、1 歳で最も顕著になります。この病気は主に知的障害を特徴としますが、異常行動、けいれん、筋緊張亢進などの症状を伴うこともあり、最終的には中度から極めて重度の知的障害を引き起こし、家族や社会に大きな負担となります。異常なフェニルアラニン代謝によりメラニン合成が不十分となり、子供の髪の毛は黄色くなり、皮膚と虹彩の色が薄くなります。血液中に蓄積された異常な代謝産物が尿として排出されるため、ネズミの尿は非常に不快な臭いを放つことが多いです。さらに、子供たちは湿疹や嘔吐などに悩まされることも少なくありません。

フェニルケトン尿症は新生児期や乳児期初期には通常異常がなく、成長と発達とともに徐々に症状が現れます。そのため、神経系への不可逆的な損傷を避けるために、この病気は早期発見と治療が必要です。生後3か月以内に治療すると、より効果的です。この病気は新生児スクリーニングによって早期に発見され、診断することができます。

この病気の最も重要な治療法は食事療法です。母乳、動物の乳、一般的な食品にはいずれも高濃度のフェニルアラニンが含まれており、病気の子供に与えるには適していません。特別な低フェニルアラニン粉乳を使用する必要があります。後から加える食べ物は、主にデンプン、野菜、果物などの低タンパク質食品とし、血清フェニルアラニン濃度を常に正常レベルに保つように管理する必要があります。これにより、脳の損傷を防ぎ、知能の正常な発達が可能になります。食事療法は少なくとも思春期以降まで継続する必要があります。この病気の食事療法は高額なので、予防し、近親婚を避けるのが最善です。