サラセミアマイナーの症状は何ですか?

人生において、サラセミアは遺伝性疾患であることは誰もが知っています。サラセミアは一般的に、重症サラセミア、中毒性サラセミア、軽症サラセミアの3種類に分けられます。どのタイプのサラセミアであっても、比較的深刻な病気であり、誰もが注意を払う必要があります。しかし、ほとんどの人はサラセミアの症状を特に理解していません。軽症サラセミアの症状は何ですか？サラセミアの症状は以下の通りです。

サラセミアマイナーは深刻なのでしょうか?

サラセミアは、常染色体の遺伝子欠陥によって引き起こされる溶血性貧血の一種で、グロビン鎖の合成障害を引き起こし、1つまたは複数のグロビンが不十分または完全に欠乏し、赤血球が容易に溶解および破壊されるようになります。この病気は地中海で初めて発見されたため、サラセミアと名付けられました。私の国の自然科学用語検討委員会は、この病気の名前をサラセミアとすることを推奨しています。この病気は今でも慣習的にサラセミア、または略してサラセミアと呼ばれています。

正常な成人のヘモグロビンのグロビンは 4 つのペプチド鎖で構成されています。この病気は、グロビン遺伝子の欠失または点突然変異によって引き起こされます。グロビンを構成するペプチド鎖にはα鎖、β鎖、γ鎖、δ鎖の4種類があり、それぞれ対応する遺伝子によってコード化されています。これらの遺伝子の欠失や点変異により、さまざまなペプチド鎖の合成障害が引き起こされ、ヘモグロビンの組成が変化することがあります。サラセミアは通常、α、β、γ、δ の 4 つのタイプに分類されますが、その中で β サラセミアと α サラセミアがより一般的です。

一般的なサラセミアには、軽度、中度、重度の 3 つの主なタイプがあります。現在、重度のサラセミアに対する最も効果的な治療法は造血幹細胞移植です。

サラセミアのさまざまなタイプの症状は次のとおりです。

1. 重症サラセミアの症状

重症サラセミアの症状には、生後数日以内に起こる貧血、進行性の肝脾腫、黄疸、発育不全などがあります。特殊な症状としては、頭部の肥大、眼球の拡大、鞍鼻、突出した額、突出した頬、長骨の骨折を伴う典型的な臀部頭などがあります。骨の変化は、骨髄造血機能の亢進、骨髄の拡大、皮質の菲薄化によって引き起こされます。少数の患者では、肋骨と脊椎の間に胸部腫瘤が発生し、胆石症や下肢潰瘍も見られる場合があります。一般的な合併症としては、急性心膜炎、二次性脾機能亢進症、二次性ヘモクロマトーシスなどがあります。

2. 中等度サラセミアの症状

中等度の貧血の人のほとんどは成人まで生き残ります。このような患者は顔色が悪く、疲労感があり、食欲不振、免疫力の低下（感染症にかかりやすいなど）、発育の遅れ、肝臓や脾臓の肥大などの症状がみられます。小児に多く見られます。出生時には異常がありません。生後数か月で、病気の小児は徐々に顔色が青白くなり、表情が鈍くなり、認知症のような顔つきになり、発育障害、貧血が顕著になり、肝脾腫などが見られます。

3. サラセミアマイナーの症状

家族歴を調べると、軽度の貧血や無症状であることが通常発見されます。

サラセミアの治療

サラセミアは遺伝性の小球性溶血性貧血のグループです。これは人、特に妊婦にとって非常に有害であり、胎児に影響を及ぼす可能性もあります。したがって、サラセミアの患者は適時に治療を受け、原因を突き止め、それに応じて治療する必要があります。現在、サラセミア患者の治療法は主に西洋医学による治療法であり、具体的な方法は次のとおりです。

1. 薬物治療：休息と栄養に注意し、積極的に感染を予防し、葉酸とビタミンEを適切に補給します。輸血と鉄除去は依然として重要な治療法の1つです。鉄キレート剤（一般的に使用されるデフェロキサミン）は、尿と便からの鉄の排泄を増加させることができます。

2. 外科的治療：脾臓摘出、造血幹細胞移植 - 現在、重度のβ-サラセミアを治療できる唯一の方法です。

3. その他の特殊療法：遺伝子活性化療法。

一般的に、軽度のサラセミアの患者には特別な治療は必要なく、中等度および重度のサラセミアに主な焦点が当てられます。

軽度のサラセミア患者：食事と日常生活にもっと注意を払い、適切なケアを行い、より適切な運動を行い、体力と病気への抵抗力を高めます。さらに、幸せで楽観的な気分を保ち、過度の感情を避ける必要があります。

重度のサラセミアには造血幹細胞移植が必要です。造血幹細胞移植がなければ、患者は輸血と長期の鉄除去剤の使用に頼って生命を維持するしかありません。同時に、鉄除去剤を併用する必要があります。それでも、長期の輸血により、肝臓や脾臓などの臓器に鉄がどんどん沈着し、これらの臓器が機能不全に陥り、患者は死に至ります。さらに、造血肝細胞移植にもかなりのリスクが伴います。