現在、脊髄性筋萎縮症に対する特別な治療法はありませんが、この病気を予防するために、妊娠中に遺伝子検査を行って病原遺伝子の保有を避けることができます。誰でもそれについてさらに詳しく知ることができます。 治療と予後 SMAに対する特別な治療法はまだありませんが、出生前遺伝子診断によって、病気の原因となる遺伝子を持つ胎児の誕生を防ぐことができます。出生前遺伝子診断の前提条件は、発端者と家族内の保因者の診断が明確でなければならないということです。出生前遺伝子診断のためのサンプルは、妊娠初期の絨毛膜絨毛、妊娠中期の羊水細胞、または胎児の臍帯血から採取できます。胎児 DNA を抽出し、遺伝子連鎖解析 (PCR-SSCP または PCR-RFLP) を実施します。診断時期の違いにより、出生前診断は次の3つのタイプに分けられます。 (1)妊娠初期:妊娠7~9週が最適。絨毛膜絨毛採取法(CVS)を用いる。絨毛から抽出したDNAは量が多く純度も高いため、満足のいく結果が得られやすい。しかし、CVS 手術は優しく熟練して行う必要があり、そうでないと流産や胎児の奇形を引き起こしやすくなります。 (2)妊娠中期:胎児の臍帯血は妊娠18週から24週の間に採取されます。これは困難でリスクを伴います。羊水細胞を採取するのに最適な時期は妊娠16週から20週の間であり、この期間は比較的安全です。 (3)着床前診断体外受精技術と胚単細胞穿刺技術を組み合わせ、胚が8~10個の細胞に発達した時点で顕微操作を適用し、単一細胞の遺伝子またはDNA分析を実施します。胎児に SMA 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合欠失があり、両親が正常である場合、胎児は病気であると予測され、妊娠を中絶する必要があります。 |
冠動脈狭窄症は、中高年層に多くみられる心血管・脳血管疾患です。初期段階ではそれほど重篤ではありません...
高齢者の中には、左肩に常に痛みを感じ、時には腕を上げることさえできないほどの痛みがあり、患部の肩も麻...
売り手は海を着る私のCポジショントランプ氏は来年1月20日に就任する。彼がなぜ再選できたのか、多くの...
日焼け止めは一年中使用する製品ですが、特に夏は頻繁に使用します(男性も女性も、老若男女問わず)。日焼...
髪の毛は色や太さなどが人それぞれ違います。黒くて太くて硬い人もいれば、柔らかくて細い人もいれば、栗色...
人々は無意識に顔のニキビを潰してしまいますが、潰すとニキビ跡が残るだけでなく、顔が黒ずんでしまうこと...
水晶の形成は非常に神秘的です。なぜなら、水晶の形成のプロセスは完全に自然によって作り出されるからです...
海外メディアの報道によると、アメリカの手工芸品電子商取引プラットフォームEtsyは最近、販売者に配送...
一般的に、耳垢が多ければ自分で掃除することができます。方法は比較的簡単で、主にピンセットと耳垢フック...
日常生活でどんな動作をしても、背中は必ず関与します。長時間疲れていると、背中の痛みを感じやすくなりま...
米虫といえば、食べることが大好きな友人たちは、米虫も美味しい食材だと思っているのでしょうか?実際、稲...
扁桃腺が炎症を起こしている人は、喉に粘液がたまり、話すときに声がかすれることが多く、食べ物を飲み込ん...
静脈瘤は足のむくみとも呼ばれます。静脈瘤は静脈系の一般的な病気です。静脈瘤は体の多くの部分に発生する...
忙しい生活の中で、肩や背中に痛みを感じる人は多く、特に長時間コンピューターの前に座っている人はそうで...
顔に赤い血の筋が現れるというのは、人体に比較的よく見られる皮膚の問題で、人体の見た目に大きな影響を与...