腎性尿崩症はどのように診断され、どのような臨床症状が現れるのでしょうか?

腎性尿崩症は腎臓や膀胱に大きな負担がかかり、長期間続くと腎不全につながる可能性があります。腎性尿崩症の臨床症状は、一般的に多尿、発熱、膀胱膨張など非常に顕著です。

診断

1. 臨床症状

1. 疾患の発生率: 遺伝性症例の 90% は男性に発生し、性別による優性遺伝で、そのほとんどは完全な表現型であり、重篤な状態です。女性にはあまり見られず、女性における感染は一般的に無症状です。それらのほとんどは不完全な表現型であり、症状は軽度です。ほとんどの場合、出生直後に発症しますが、症状は10歳になるまで現れないこともあります。

2. 症状

（１）たくさん飲んで喉が渇いた。

（２）多尿および持続する低張尿。

（３）知的障害、成長発達障害等

（4）新生児は脱水症状により高熱やけいれんを起こすことが多く、年齢とともに症状は徐々に改善することがあります。

（５）多尿は膀胱膨張を引き起こす可能性がある。水腎症。

2. 臨床検査

1. 尿比重：尿比重は低下し（1.001～1.005）、尿浸透圧は50～180 mmol/Lの範囲となることが多い。

2. 血液検査

（１）血液の濃度が濃くなると、ヘモグロビンやヘマトクリットが増加する。

（２）血中ナトリウム値および血中塩素値の増加

3. 診断テスト

1. 高張食塩水テストに反応なし。

2. バソプレシン試験に反応しない（不完全な表現型の患者では部分的な反応が見られることがある）。

血漿浸透圧が280mmol/Lになると、血漿アルギニンバソプレシンが著しく増加し、水分喪失のリスクが増加する可能性があるため、通常は水制限試験は実施されません。