先天性貧血ではどれくらい生きられるのでしょうか？

貧血の症状がすぐに治療されない場合、人生に深刻な影響を及ぼす可能性があります。貧血は後天的な要因と先天的な要因によって引き起こされます。では、先天性貧血の人はどれくらい生きられるのでしょうか?先天性貧血とは、体の造血機能の障害、つまり体の免疫システムに問題があることを指します。子供がこの病気にかかった場合、症状は生後1歳くらいで現れます。治療が適切かつ適時に行われれば、生存率は依然として非常に高いです。

1. 先天性貧血は治りますか？

単純性赤芽球癆。臨床的には、純粋赤血球再生不良性貧血と呼ばれます。選択的再生不良性貧血と同様に、病気の発症は主に患者自身の免疫系に関連しており、一般的に後天性と先天性に分けられます。

純赤血球再生不良性貧血を治す可能性は、いくつかの要因に関係しています。1つは個人の免疫状態です。もう1つ、そして最も重要なのは、適切な骨髄適合があるかどうかです。3番目のポイントは、家族の経済状況です。私たちは皆、一般的な再生不良性貧血の治療費が低くないことを知っていますが、まれな純赤血球再生不良性貧血は言うまでもありません。

純赤色再生不良性貧血を治療するには、まずそれが原発性か続発性かを把握する必要があります。原因が判明したら、状況に応じて治療します。もしそれが原発性後天性純赤色再生不良性貧血であれば、副腎皮質ホルモン、アンドロゲン、トリプテリジウム・ウィルフォルディポリグリコシドの併用により、効能を高めることができます。この病気の治療は必ず医師のアドバイスと指導のもとで行い、薬物を私的に使用してはいけません。

家族に純赤色再生不良性貧血の患者がいる場合、親は子供に純赤色再生不良性貧血の症状があるかどうか注意する必要があります。一般的に、先天性純赤色再生不良性貧血の90％は1歳前後で発症します。注意深い親は、早期に発見して治療します。純赤色再生不良性貧血の早期治療は、病気の治癒率に非常に役立ちます。

2. 先天性貧血の原因

先天性再生不良性貧血は兄弟に見られることもあり、遺伝性疾患であることが示唆されています。患者の 10% 未満に家族歴があり、残りの大部分は散発性です。患者の 3 分の 1 は常染色体優性遺伝であり、残りは劣性遺伝です。連鎖解析により、DBA には少なくとも 3 つの遺伝子座があり、そのうち 2 つ、すなわち 19q13.2 と 8p23.3-p22 が特定されていることが明らかになりました。関連する病原性遺伝子は、リボソームタンパク質 S19 (RPS19) 遺伝子である 19q13.2 領域にクローニングされています。配列解析により、DBA 患者の約 25% に RPS19 変異があることが判明しました。

3. 先天性貧血の合併症

先天性赤芽球癆の患者は多発性悪性腫瘍になりやすい。文献では480例以上の先天性赤芽球癆の症例が報告されており、そのうち12例が診断後2～43年で悪性腫瘍を発症し、急性骨髄性白血病（AML）6例、急性リンパ性白血病（ALL）1例、ホジキン病（HD）2例、骨髄異形成症候群（MDS）2例、肝細胞癌1例となっている。

ホルモン療法を長期にわたって使用すると、発達障害や二次感染が起こる可能性があります。

病気が進行すると心不全に陥り、末期には過剰な輸血により二次性ヘモクロマトーシスや心性肝硬変を引き起こす可能性があります。