遺伝性血管性浮腫の知識

遺伝性血管性浮腫は私たちにとって馴染みのない病気です。実はこれは医学用語です。焦点は私たち全員がよく理解している浮腫にありますので、この病気の臨床症状と治療について見てみましょう。

遺伝性血管性浮腫は常染色体劣性疾患であり、どの年齢でも発症する可能性がありますが、成人初期に多く見られます。この疾患の原因は、患者の血清中の C1 リパーゼ阻害剤 (α2 グロブリン) の減少または機能的欠陥であり、その結果、C1 の過剰活性化、C4 および C2 の制御不能な切断、および補体キニンの産生増加が起こり、微小血管の透過性が高まり、浮腫が発生します。

急性粘膜皮膚浮腫の再発。 ①顔面、首、体幹、四肢の局所的な皮下浮腫の繰り返し発作。局所的な軽微な外傷がある場合によく発生します。症状は突然現れ、局所的な痛み、かゆみ、明らかな赤みなどは伴わず、通常は48～72時間持続し、その後自然に治まります。 ②喉頭、呼吸器、消化管粘膜の浮腫が起こることがあります。症状には、呼吸困難、声枯れ、窒息、腹痛、下痢、吐き気、嘔吐などがあります。

補助検査：

①血清C1リパーゼ検査：低値。わずかな数値（10%～20%）も正常値より高くなることがありますが、電気泳動の移動度は低下します。

②C4とC2の測定：病気が発生すると、C4とC2は両方とも著しく低下します。病気が重症でない場合は、C2は正常ですが、C4はまだ低いです。

③50%補体溶血単位（CH50）が減少する。

治療方法：

1. トランスアミナーゼを1日1～3g、3回に分けて経口投与する。

2. クロルフェニラミン、ジフェンヒドラミン、デスクロロベンゼンなどの抗ヒスタミン剤。

3. コルチコステロイドは、プレドニゾンと一緒に経口投与するか、ヒドロコルチゾンと一緒に静脈内投与するか、デキサメタゾンと一緒に経口または静脈内投与することができます。

4. 正常ヒト血漿の注入により、C1リパーゼ阻害剤を一時的に補充することができます。

5. 局所に冷たい湿布を当てます。

6. 喉頭浮腫が起こった場合は、直ちにエピネフリン0.5mgまたはエフェドリン15mgを筋肉内投与し、気管切開を検討します。

7. ダナゾール、デヒドロメチルテストステロン、スタノゾロールなどの同化ホルモンは、C1リパーゼ阻害剤の合成を誘発し、それによって発作を防ぐことができます。