ダウン症候群のスクリーニングには何が含まれますか?

ダウン症の子どもに関する報道を見たことがある人も多いと思います。ダウン症は、発症率の高い先天性疾患で、胎児がこの先天性疾患を患うと、胎児の生涯に重大な影響を及ぼします。したがって、胎児がダウン症候群にかかるのを防ぐために、医師は妊婦にダウン症候群の検査を受けることを勧めます。ダウン症総合スクリーニングの主な検査項目は何ですか？

ダウン症スクリーニングは妊娠初期と妊娠中期に分かれており、通常ダウン症スクリーニングと呼ばれるものは妊娠中期に行われるダウン症スクリーニングを指します。ダウン症候群のスクリーニングの種類は次のとおりです。

ダウン症候群の早期スクリーニング

妊娠初期のダウン症候群スクリーニングは、胎児の項部透過性（NT）スクリーニングのB超音波検査と血清生化学検査の結果を組み合わせて、染色体遺伝性疾患を持つ胎児を妊娠している母親のリスクを評価します。ダウン症候群の早期スクリーニングでは、ダウン症候群やその他の染色体異常をかなり高い割合で検出できます。ただし、頸部透過スキャンの精度は、超音波医師のレベルや使用するスキャナーの精度など、多くの要因によって決まるため、妊娠初期のダウン症候群スクリーニングには依然として一定の欠点があります。ダウン症候群の早期スクリーニングが失敗した場合は、何もしないか、より詳細な診断を行うために羊水穿刺などの診断検査を行うことになります。

中期ダウン症スクリーニング

妊娠中期のダウン症候群スクリーニングでは、母親と赤ちゃんの両方から血清を採取し、母体血清中のα-フェトプロテイン（AFP）とヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）の濃度、および遊離エストリオール（uE3）とインヒビンAの濃度を検査します。ダウン症候群の子供を出産するリスク要因は、妊婦の血清中のこれらのマーカーの増減に基づいて計算され、妊婦の出産予定日、年齢、体重、採血時の妊娠期間と組み合わされます。中期ダウン症候群スクリーニングで高リスク現象が発見された場合、胎児異常スクリーニングや羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取、非侵襲性DNA検査などにより、より詳細な診断を行うことができます。