染色体で遺伝病を検出できますか？

遺伝性疾患は、多くの人々の健康に大きな支障をきたし、生活に大きな損害を与えるため、現代社会では非常に深刻に受け止められている現象です。遺伝性疾患を予防する唯一の方法は、妊娠前に検査を十分に準備することです。その中でも、遺伝性疾患のスクリーニングは非常に重要です。検査には通常、染色体が使われます。しかし、染色体で遺伝性疾患を検出できるのでしょうか?

染色体検査は遺伝子検査であり、主に対応する疾患感受性リスクがあるかどうかを評価し、特定の遺伝的問題を判断するために使用されます。

染色体検査とは、染色体の特定の部分の欠失、付加、転座、逆位などの構造異常や変異の有無を調べ、不妊の原因や遺伝性疾患を持つ子どもを出産する可能性を排除または確認することです。理論的には、検査結果に基づいて多くの遺伝性疾患を推測することができます。

染色体検査では染色体の変異によって引き起こされる疾患しか検出できません。染色体を調べる方法もいくつかあります。高精度染色体マッピングは、高密度チップ法によって検出される染色体の変異を検出する新しい方法です。この検査には生きた細胞や培養は必要なく、検査結果はデジタル化されます。

一般的に、この検査は 2 つの状況に適用されます。1 つは、家族内に知的障害、身体発育障害、多発奇形、先天性心血管疾患、性分化異常、生殖能力の低下など、さまざまな遺伝性疾患の可能性がある状況です。家族歴はないが、本人または配偶者に原因不明の習慣流産の履歴があったり、結婚後に死産や奇形の履歴があったりする場合は、末梢血白血球染色体検査を行う必要がある場合もあります。

染色体が原因ではない遺伝病、つまり単一部位遺伝子、小規模欠失、挿入などによって引き起こされる遺伝病は、病原遺伝子の同定と遺伝子解読によって検出する必要があります。遺伝子検査と遺伝子解読の違いは、遺伝子解読はさまざまな変異を解釈するのに優れていることです。遺伝子の解読は一般的に、より広い範囲をカバーし、より完全な情報を含みます。

神経疾患や遺伝性疾患があるかどうかにかかわらず、適切な休息と気血の維持に注意する必要があります。適切な食生活の維持。遺伝的影響を避けるために、適切にバランスのとれた食事を摂ることができます。