ウィリー症候群には治療法がなく、いくつかの方法で一時的に改善することしかできません。また、患者の身長にも完全に影響し、患者は非常に低身長になり、身長が伸びなくなります。顔の特徴さえ他の人と異なります。患者によっては、生殖器官のサイズにも影響します。患者が男性の場合、精子の質が非常に悪くなり、ある程度生殖能力に影響し、非常に特殊な状況になります。 特徴 前立腺炎の患者は、食欲旺盛なほか、身長が低く、運動が怠け、筋肉が弱く、代謝が遅く、手足や性器が小さく、口が特徴的な三角形をしており、目がアーモンド型で、爪を噛む癖があります。患者の多くは痩せて顔色が悪く、学習能力も低い。この病気の原因は非常に特殊です。ファイザー教授の病気は、他の遺伝病とは異なり、遺伝するものではありません。卵子(精子)または胚の形成段階で生じる遺伝子欠損であり、15番染色体の長鎖上で10個以上の遺伝子が欠落または抑制されます。少なくとも 10 個の異常遺伝子が Prof. と関連しています。 プラダー・ウィリー症候群 (PWS) は、子宮内低緊張、知的障害、および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を特徴とします。 PWS は、小さな核リボ核タンパク質を含む、染色体 15q 上の PWS 重要領域内の父方から発現した遺伝子の欠失によって引き起こされます。しかし、削除された遺伝子の正確な代謝機能は不明です。 PWS の肥満における大きな違いは、グレリン レベルが上昇するのに対し、他の形態の肥満ではグレリン レベルが低下することです。胃タンパク質であるグリベクリンは、PWS に見られる過剰な食欲の少なくとも一部に関与している可能性があります。 最もよく報告される行動は、皮膚を掻く、繰り返し質問する、物を集めて繰り返し並べ替えるなどの強迫行動です。彼らは頑固で意固地な傾向があり、並外れた記憶力や、パズルなどの特定の分野での特別なスキルを持っている人が多いです。プラダー・ウィリー症候群の患者を苦しめる遺伝子は、最初に発見された脳の領域の一つである視床下部の機能にも関係している。視床下部はホルモン反応を伝達し、心拍数、体温、人間の成長などの代謝システムを制御します。 |
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