ファンコニ症候群はどのように治療されますか?

ファンコニ症候群は多くの原因によって引き起こされますが、その主な症状は近位尿細管性アシドーシスです。ファンコニ症候群は、身体に大きな影響を与える吸収機能障害疾患です。ファンコニ症候群の治療には、一般的に 2 つの方法があります。

1. 原因の治療

二次性ファンコニ症候群は、基礎疾患とともに治療する必要があります。ウィルソン病や重金属中毒は毒素の排泄を促進することで治療できますが、遺伝性代謝疾患は食事管理によって代謝毒性物質の沈着を減らし、腎尿細管へのダメージを軽減することで治療できます。シスチン症に起因するファンコニ症候群の患者には、シスチンの少ない食事と対症療法を行う必要があります。骨病変の場合、ビタミンD2 50,000～500,000 U、ビタミンD3 2000～1000 U、またはヒドロキシコレカルシフェロール 200～5000 U を使用できます。脱水症やアシドーシスはそれに応じて治療する必要があります。初期段階では、クエン酸カリウムナトリウム溶液10～15mlを1日3～5回経口摂取することができます。ペニシラミンはシスチンを除去するために使用できますが、細胞内のシスチン沈着を減らすことはできません。ジチオトレイトール（DDT）は効果が低く、システインの方が効果があります。

2. 対症療法

（１）アシドーシスの是正：重炭酸イオンの損失量に応じてアルカリ剤を2～10mmol/(kg?d)補充する。重炭酸イオン、クエン酸イオン、乳酸イオンなどを使用でき、4～5回/日に分けて投与し、血中重炭酸イオン濃度が正常に戻るのが基準である。ナトリウム補給は低カリウム血症を悪化させる可能性があるため、注意深く監視する必要があります。すでに低カリウム血症を患っている場合は、2～4 mmol/(kg?d)のカリウム補給を同時に行う必要があります。患者がアルカリ投与に耐えられない場合、ヒドロクロロチアジド（ヒドロクロロチアジド）2～3 mg/(kg?d)を追加することができます。これは細胞外液を減らし、重炭酸塩の再吸収を促進しますが、糸球体濾過率の低下を防ぐために注意が必要です。

（２）血液量減少の改善：ファンコニ症候群では多尿による脱水症状がみられることが多いため、原因の治療に加え、塩分を含む水分（ナトリウム、カリウム、カルシウムなど）を補給する。定期的に経口摂取し、必要に応じて一時的に補給する。

（３）低リン血症の改善：中性リン酸を１日１～３ｇを５回に分けて摂取する。下痢や腹部の不快感が起こる場合は、投与量を減らすことができます。リンの補給は低カルシウム血症や骨疾患を悪化させる可能性があるため、ビタミンD 5000U/日または1,25(OH)2D3 0.25～0.5μg/日を併用する必要があります。少量から始めて、徐々に十分な量まで増やしてください。腎臓石灰化を防ぐために、尿中カルシウム排泄量をモニタリングする必要があり、その基準は 0.6 g/日以下です。

（4）低尿酸血症、アミノ酸尿、タンパク尿は一般的に治療を必要としません。

（５）腎不全は透析または腎移植で治療する必要がある。