ウィリアムズ症候群とは何ですか?

ウィリアムズ症候群は非遺伝性の病気です。あまり知られていないかもしれませんが、この病気は医学の分野では非常に特別な意味を持っています。約2万人に1人の赤ちゃんがウィルソン病を持って生まれますが、他の先天性疾患とは異なり、予測は不可能です。この病気は患者に大きな影響を与えます。では、ウィリアムズ症候群とは一体何なのでしょうか?

この病気は、過度に社交的な性格などの生理的および発達的問題、ならびに心臓欠陥、腎臓障害、協調運動の欠如、場合によっては筋力低下などの身体的問題を引き起こします。場合によっては、さまざまな脳損傷の問題が見つかることがあります。

ウィリアムズ症候群は、遺伝子配列の異常によって引き起こされる先天性疾患を指します。患者は、7番染色体上の遺伝子が20個少ない状態で生まれます。トロント小児病院の上級研究員であるシェラー氏は、人間の遺伝子スペクトルは4万語の本のようだと語る。遺伝子の異常な配列は、本の中の約20語の文章が逆さまに印刷されているようなものだ。この病気の子供は学習障害を持って生まれます。ウィリアムズ症候群は統合失調症を引き起こすこともあり、2万人に1人の割合で発症します。心臓、腎臓、血液にも問題が生じやすいですが、社交性が高い場合が多く、音楽の天才も数多くいます。この現象は研究者の注目を集めています。

しかし、遺伝子配列が間違っている人のほとんどはそれほど幸運ではありません。天才になる代わりに、IQが60未満で、知的障害があり、奇妙な外見の人になります。ウィリアムズ症候群の患者の多くは、頬が突き出ている、鼻が上を向いている、口が大きいなどの特徴的な顔立ちをしています。

幼児や新生児の場合、ウィリアムズ症候群は次のような症状で見られることがあります。

吸啜困難、摂食困難、血中カルシウム濃度の上昇、無気力、身体発達の遅れ、斜視

さらに、ウィリアムズ症候群の患者は全員、主に大動脈弁上狭窄症などの心臓疾患を抱えているようで、この疾患はより複雑な心臓疾患に発展することもあります。おそらく最も明らかな兆候は、ウィリアムズ症候群の子供に共通する顔の特徴であり、「妖精のような特徴」と呼ばれています。彼らは、大きくて緩い下唇を持つ典型的な広い口、上を向いた鼻、わずかに突き出た頬、そして大きな隙間のある不規則な歯を持っています。

天才と狂気の間には、紙一重の境界線しかありません。これは根拠のない話ではありません。この病気でそれがはっきりと証明されています。精神病患者や、理解できない奇妙な行動をする人の中には、遺伝子配列の問題が原因の場合もあります。アインシュタインが自閉症だったのではないかと疑う人もたくさんいます。才能のある人でも奇妙な行動をする人が多いです。