ダウン症候群の出生前スクリーニング

幸せで完全な家族には必ず子供がいます。子供のいない家族は不完全です。結婚して子供を持つ若いカップルは、ある程度の段階に達し、仕事と収入が安定すると、かわいい赤ちゃんを欲しがるようになります。誰もが自分の子供が健康でいてほしいと願っています。出産前に妊婦は、ダウン症の出生前スクリーニングを含む、赤ちゃんの健康を確認するための多くの検査を受けます。

赤ちゃんは皆、両親や多くの親戚の期待を背負って生まれてきます。妊婦は皆、出産前に非常に慎重になり、赤ちゃんの性別や健康状態を判断するために多くの検査を受けなければなりません。ダウン症候群は先天性白痴としても知られています。赤ちゃんがこの病気にかかると、家族に暗い影を落とします。ダウン症候群の出生前スクリーニングが必要です。

ダウン症候群は、トリソミー21症候群、先天性白痴とも呼ばれます。これは、患者の21番目の染色体が、正常な人（正常な人は1対）よりも1つ多いことを意味します。これは最も一般的な染色体異数性疾患です。ダウン症候群のスクリーニングは、妊娠週数ごとに妊婦の血清中のPAPPA、AFP、HCG、uE3、インヒビンAのレベルを検査し、妊婦の年齢、妊娠週数、体重、喫煙状況、インスリン依存性糖尿病などの臨床情報と組み合わせて、リスク評価ソフトウェアを使用してリスク値を計算することによって行われます。

臨界値は 1250 ～ 380 です (この値は方法論によって異なる場合があります)。より大きい場合は高リスク、より小さい場合は低リスクとなります。一般人口（35歳未満）におけるダウン症候群（DS）の確率は750人に1人です。検査時期により、妊娠初期（9～13週）と中期（14～21週）に分けられます。

ダウン症候群スクリーニング検査は、ダウン症候群の出生前スクリーニング検査の略称です。目的は、妊婦の血液を検査し、他の臨床情報と組み合わせて、胎児がダウン症を患うリスクを総合的に判断することです。ダウン症スクリーニング検査の結果、胎児がダウン症を患うリスクが高いことが判明した場合、羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取などのさらなる確認検査を実施する必要があります。

検査の原則

経済的で、簡単で、非侵襲的な検査方法により、特定の先天性欠損症を患うリスクが高い妊婦を特定し、さらなる診断を行って異常胎児の出生率を最小限に抑えることができます。出生前スクリーニングとは通常、母体血清マーカーの検出を通じて、先天性欠損症を持つ胎児を妊娠している高リスク妊婦を検出することを指します。

ダウン症のスクリーニングには、妊娠9週目から13週目までの妊娠初期スクリーニングと、妊娠14週目から21週6日までの妊娠中期スクリーニングの2つの期間があります。初期段階か中期段階かに関わらず、妊婦は通常、血液検査後1週間以内にスクリーニング結果を得ることができます。結果がハイリスクだった場合、診断を確定するために胎児染色体核型分析を行うために、絨毛膜絨毛採取（初期段階）または羊水穿刺（中期段階）が必要になるため、慌てる必要はありません。

遺伝性疾患やその他の疾患の家族歴がある場合、妊婦は赤ちゃんの健康を確保するために出生前検査を受ける必要があります。ダウン症出生前スクリーニングは、赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確認するための出生前診断です。このような患者を迎えると、家族の幸福度は大きく低下するため、妊婦は赤ちゃんの健康を確保するために出生前検診を受けることが推奨されます。