副腎白質変性

副腎白質変性症は遺伝性疾患です。この疾患により患者に異常な脂肪酸代謝が起こり、体内の脂肪酸が副腎皮質に沈殿して神経伝導に影響を及ぼす可能性があることを知らない人も多いかもしれません。副腎白質ジストロフィーは主に母親から遺伝します。この病気の患者はすべて男性で、治療は骨髄移植によってのみ可能です。

副腎白質ジストロフィー（略して ALD）は、欠陥遺伝子が X 染色体上に位置する X 連鎖劣性神経変性疾患です。

ALD の病因は、X 染色体上の ABCD1 遺伝子の欠損です。この異常な遺伝子は、細胞内のペルオキシソームにおける極長鎖脂肪酸 (VLCFA) の異常な代謝を引き起こし、脳と副腎皮質の白質に極長鎖脂肪酸の異常な沈着を引き起こし、脳神経系のミエリン鞘を侵食して神経伝導を妨げます。 ALD の発症率は、約 16,800 人に 1 人から 21,000 人に 1 人です。発症年齢はさまざまです。症状には、過度な活動、言語理解力の低下、記憶喪失、手足の制御不良、筋肉のけいれん、嚥下困難などがあります。最も典型的な小児脳型では、患者はまず自力で動く能力と話す能力を失います。発症の平均年齢は 7 歳です。国立台湾大学病院遺伝子医学科の主治医である胡武良氏は、副腎白質ジストロフィー（ALD）は主に4歳から8歳の男児に発症し、病気の平均経過は約2年であると述べた。

ALD は母親から子供に遺伝し、患者のほとんどは男性です。ABCD1 遺伝子欠損を持つ女性のほとんどは無症状ですが、少数の女性は成人期に神経症状を呈します。 超長鎖飽和脂肪酸を含む食品の摂取を減らすなどの食事管理によってこの病気を制御することに加えて、症状が現れる前に骨髄移植を行うこともできます。

最近、ALD（アルコール性白斑）が初期段階で克服されたと発表されました。科学者は、毒性を取り除いたHIVをレンチウイルスベクターとして使用し（HIVは血液幹細胞に付着できるため）、レンチウイルスベクターを介して正常な機能を持つALD遺伝子を患者の血液幹細胞に導入しました。手術後、患者の状態は良好です。