脊髄性筋萎縮症はどのように治療されますか?

私は脊髄性筋萎縮症を患っており、予後は良くありません。脊髄性筋萎縮症は、まず手足や体幹に影響を及ぼし、その後内臓や神経系に影響を及ぼします。この病気に対する特別な治療法はありませんが、対症療法は可能です。特に、医療技術は急速に発展しており、脊髄性筋萎縮症の治療法は絶えず更新されています。遺伝子治療は現在最も有望な治療法の1つです。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角の運動ニューロンの変性によって引き起こされる疾患で、筋力低下と萎縮を引き起こします。これは常染色体劣性遺伝病であり、臨床診療では珍しいことではありません。発症年齢や筋力低下の程度により、臨床的にはSMA-Ⅰ、SMA-Ⅱ、SMA-Ⅲ、すなわち乳児型、中間型、若年型に分類されます。共通の特徴は脊髄前角細胞の変性であり、臨床症状は進行性、対称性、広範囲の弛緩性麻痺および主に四肢近位部の筋萎縮です。知的発達と感覚知覚は正常です。

乳児脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ I または Werdnig-Hoffmann 病とも呼ばれます。このタイプは3つのタイプの中で最も重篤です。胎内で胎動が弱い状態で病気を発症するケースもあります。半数は出生時または生後数か月以内に病気を発症し、ほぼ全員が5か月以内に病気を発症します。患者が1年間生存することはまれです。これらの子どもたちは、胎児期にすでに症状が現れており、出生後には胎動の減少、四肢の明らかな衰弱、摂食障害、呼吸困難が見られます。

中等度脊髄性筋萎縮症

SMA-II、中間型SMA、慢性SMAとも呼ばれます。I型より少し遅れて、通常は1歳以内に発症し、ゆっくりと進行します。子供は生後 6 ～ 8 か月で正常に成長し、発達します。ほとんどの症例では重度の近位筋の筋力低下が見られ、上肢よりも下肢の方が重度です。タイプ II の子供の多くは一人で座ることができ、少数は他の人の助けを借りて立ったり歩いたりすることもできますが、一人で歩くことはできません。多発性ミオクローヌスが主な症状です。呼吸筋や嚥下筋は影響を受けず、顔面筋も影響を受けず、括約筋の機能は正常です。このタイプは比較的良性の経過をたどり、生存期間は 4 年以上で、思春期を過ぎても生存することができます。

若年性脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ III は、クーゲルベルク・ヴェランダー病、ヴォールファルト・クーゲルベルク・ヴェランダー症候群、または軽度 SMA とも呼ばれ、SMA の中で最も軽度なタイプです。この病気の症状は、小児期後期または青年期に現れ、最初は歩行異常と下肢近位筋の筋力低下として現れ、徐々に進行して下肢遠位部と上肢に影響を及ぼします。成人まで生き残ることができる。神経近位筋萎縮として現れます。歩行可能なSMAタイプIIIの子供は、よろめき歩行、腰椎前弯、腹部突出がみられることがあり、腱反射がある場合とない場合があります。重症筋無力症の発症年齢と歩行能力は密接な関係があり、2歳未満で発症した場合は15歳頃には歩行不能になりますが、2歳以降に発症した場合は50歳頃まで歩行能力を維持できます。