先天性幽門肥厚性狭窄症

多くの先天性疾患は、赤ちゃんが生まれたばかりのときには明らかな症状がありません。例えば、先天性幽門肥厚性狭窄症の場合、生まれたばかりの赤ちゃんは、授乳、排便など、あらゆる面で正常に行動し、通常の赤ちゃんと何ら変わりません。しかし、3週目あたりから赤ちゃんは症状を示し始め、最初は嘔吐し、徐々に噴射性嘔吐へと進行し、同時に腹部に腫瘤ができます。

【臨床症状】

主な症状は、嘔吐、上腹部の目に見える胃の蠕動波、触知可能な幽門腫瘤の拡大などの高位胃腸閉塞の症状です。

1. 嘔吐はこの病気の最初の症状です。一般的に、先天性肥厚性幽門狭窄症の小児は出生後には無症状であり、授乳、排便、排尿は正常です。嘔吐は通常、生後 2 ～ 3 週間で起こります。まれに、生後すぐに嘔吐が起こる場合もあり、7 ～ 8 週間ほど遅れて起こる場合もあります。未熟児は、病気が遅れて発症する傾向があります。最初は、赤ちゃんは授乳後にミルクを吐き出し、時々吐いていました。徐々に嘔吐の頻度が増え、授乳後に毎回吐くようになりました。嘔吐は通常、摂食後数分以内に起こり、一般的な嘔吐から噴射嘔吐に変化します。重症の場合は、口や鼻孔から数フィート離れたところまで噴出することがあります。幽門狭窄症の未熟乳児の嘔吐は非典型的であることが多く、噴射性嘔吐を伴わない全身嘔吐です。吐物は牛乳と胃液または牛乳凝固物で、胆汁は含まれません。嘔吐がひどい場合は茶色になることもあります（3～5%を占めます）。その後、胃が徐々に拡張したり弛緩したりすることで、ミルクが胃の中に長く留まるようになり、以前に比べて嘔吐の回数が減ったようです。1～2回の授乳で嘔吐しないこともありますが、次回は飲んだ量よりも吐いたミルクの量が多くなることがよくあります。2回の吐き出しは一緒に行われるため、ミルク凝乳が多くなり、酸味が強くなります。嘔吐は頻繁に起こりますが、嘔吐後も食欲は旺盛で空腹感を示します。再び授乳すれば、通常通り吸うことができます。嘔吐がひどい場合は、便の量が減り、排便は数日に1回程度になります。便は乾燥して硬くなります。尿の量も減少します。

2. 胃運動波腹部検査では、上腹部が膨らみ、下腹部が平らで柔らかいことが分かります。約 95% の小児では、上腹部に胃の蠕動波が見られます。この波は左の肋骨の下から始まり、右上腹部に移動して、その後消えます。特に授乳後に、2 つの波が次々に現れるのが見られる場合もあります。場合によっては、腹壁を手で軽く叩くことで胃の蠕動波が現れることもあります。胃の蠕動波は、先天性肥厚性幽門狭窄症によく見られる症状ですが、特異的なものではなく、通常は摂食中または食事の後に見られます。通常の状況下では未熟児にも見られることがありますが、診断の根拠としては使用できません。

3. 腹部腫瘤：右上腹部に感じるオリーブのような腫瘤は、幽門狭窄症の特有の兆候です。腫瘤が触れられ、典型的な嘔吐の履歴と組み合わせると、診断が確定します。しかし、このようなしこりは触診が容易ではないことが多く、しこりの検出率は検査者の経験、特に忍耐力に左右されます。確認するのに最適なタイミングは、赤ちゃんが眠っているとき、または母親の腕の中で授乳しているときです。赤ちゃんが強く吸って腹壁が緩んでいるときです。医師は子供の右側に立ち、中指の先で右上腹部の肋骨の下の腹直筋の外側の縁の奥深くまで優しくマッサージします。オリーブ形の硬い幽門の腫瘤を触知できます。しこりが深いところにあり、肝臓に覆われているため、触診が難しい場合もあります。その場合は、左手を子供の後ろに回して少し持ち上げ、右手の中指で肝臓の端を上に押して、さらに奥まで触診します。根気よく注意深く繰り返し検査すれば、ほとんどの場合、しこりを触診することができます。未熟児は腹筋が未発達で腹壁が薄いため、触られやすくなります。

4. 脱水と栄養失調 嘔吐が進行し、摂取量が不十分なため、脱水症状がよく起こります。初期段階では体重は増加しませんが、その後急速に減少し、患者は日に日に痩せていきます。赤ちゃんが病気の発症から2～3週間以内に治療を受けない場合、体重は出生時の体重より約20％低くなり、栄養失調のように見えることがあります。皮下脂肪が減少し、皮膚がたるみ、乾燥し、しわが寄り、弾力性が失われます。大泉門と眼窩が陥没し、頬の脂肪が消失して、顔が老けて見えるようになります。

5. アルカリ中毒：長期にわたる嘔吐により、大量の胃酸とカリウムイオンが失われ、低塩素および低カリウム血症のアルカリ中毒を引き起こす可能性があります。その臨床症状は、浅く遅い呼吸です。血液中の遊離カルシウムイオンが減少するため、手足のけいれん、喉頭けいれん、強直性けいれんなどの低カルシウム血症性けいれんが起こることがあります。しかし、子供が重度の脱水状態にあり、腎機能が低下している場合は、酸性の代謝物が体内に保持され、一部のアルカリ性物質が中和されるため、明らかなアルカリ中毒は一般的ではありません。進行した症例では、精神的抑うつ、食欲不振、顔色不良などの代謝性アシドーシスを呈することもあります。

6. 黄疸： 2% ～ 3% の小児に黄疸が発生します。これは主に間接ビリルビンの増加が原因で、手術後に徐々に消失します。黄疸の原因は、カロリー不足、脱水、アシドーシスにより肝細胞のグルクロン酸転移酵素活性が影響を受け、排便が遅れて腸肝循環が増加することと関連しています。また、直接ビリルビンが増加することもありますが、これは肥厚した幽門が胆管を圧迫して機械的閉塞を引き起こすことに関連しています。自律神経系の不均衡により胆管のけいれんが起こり、脱水により胆汁の濃縮や鬱血などが起こります。