筋ジストロフィーの遺伝学

人間には多くの遺伝病があり、その多くは未だに完全に克服する方法がないことがよく知られています。だからこそ、優生学の観点から妊娠前にスクリーニングを行うべきなのです。筋ジストロフィーも遺伝性疾患です。一般的な筋肉疾患です。この疾患の遺伝率は高くありませんが、それでも十分な注意を払う必要があります。では、筋ジストロフィーが遺伝する可能性はどのくらいあるのでしょうか?

筋ジストロフィーも一般的な筋肉疾患の 1 つであり、進行性筋ジストロフィーとしても知られ、筋肉に発生する遺伝性疾患のグループです。

主な臨床症状は骨格筋の衰弱と萎縮であり、多くの場合筋肉の近位端から始まり、左右対称の筋力低下と萎縮を示します。

偽性肥大は最も一般的な臨床的筋ジストロフィーであり、最も深刻な健康被害をもたらします。これは伴性劣性遺伝のため、主に男性に影響を及ぼします。異常染色体のみのキャリアである女性は通常、病気を発症しません。つまり、すべての男性が病気で、女性がキャリアです。まれに女性の症例がありますが、主に次のように分類されます。

①デュシェンヌ型：通常、幼少期に発症し、歩行開始年齢が遅れ、歩くのが遅く、走るのが嫌いで、つまずきやすいのが特徴です。転倒すると起き上がるのが困難で、階段を上るのも困難です。臨床検査の結果、ほとんどの患者は子供の頃に足が大きく開いており、脊椎が前弯していたことが判明しました。肩甲骨の筋肉が徐々に萎縮して弱くなり、腕を高く上げることができなくなり、肩甲骨が翼状に突き出た状態になり、翼状肩甲骨と呼ばれます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは予後が悪い。一般的に、子供は10歳前後で歩行能力を失い、脊椎や手足の変形を発症し、末期には手足が拘縮し、完全に動けなくなります。 IQは多くの場合、さまざまな程度まで低下します。子どもたちの半数以上も、さまざまな程度の心筋損傷を患っていました。

②ボッカー型：デュシェンヌ型と同様に遺伝性の病気です。また、性別によって連鎖し、安定的に遺伝します。ベッカー型はデュシェンヌ型よりも症状が軽いです。通常、15歳前後の青年に発生します。ふくらはぎの腓腹筋の偽性肥大が非常に顕著です。病気の進行はゆっくりで、患者は中年になっても労働能力を維持できます。ほとんどの患者は出産可能で、生まれた男児は影響を受けませんが、生まれた女児は遺伝子キャリアになる可能性があります。