ミエロペルオキシダーゼ値が高い

私たちの生活の中で、免疫疾患に苦しむ人はたくさんいます。免疫疾患は一般的に体内の酸化酵素の不足によって引き起こされ、この病気は遺伝性でもあり、一般的には体内に貧血や高脂血症を引き起こします。したがって、患者が生活の中で高ミエロペルオキシダーゼを持っている場合、すぐに対処する必要があります。では、高ミエロペルオキシダーゼとは何でしょうか?

ミエロペルオキシダーゼ欠損症は、食細胞中のミエロペルオキシダーゼ酵素の欠損を特徴とする、まれな遺伝性免疫不全疾患です。タンパク尿、貧血、高脂血症、角膜混濁を特徴とする家族性疾患。さらなる研究により、患者の血漿コレステロールおよびトリグリセリド値は上昇し、リゾレシチン値は低下し、遊離コレステロールホスファチジルコリン値は上昇したが、血漿ホスファチジルコリン-コレステロールアシルトランスフェラーゼ活性は検出されなかったことが判明した。これらの所見は、家族性代謝疾患であるホスファチジルコリン コレステロール アシルトランスフェラーゼ欠損症の主な症状です。この病気は腎臓に影響を与えることが多い。当初報告された患者はすべてスカンジナビア人であったが、後にこの病気は世界中に広まっており、組織病理学的特徴は均一で、病変のパターンも一定であることが確認された。

症状と徴候

MPO は遺伝性疾患であるため、新生児はミエロペルオキシダーゼ欠損症を患っています。食事を摂っていないため、有害な代謝物の濃度は高くなく、出生時には臨床症状は現れません。主な臨床症状は次のとおりです。

ミエロペルオキシソーム様

1. 成長と発達の遅れ 身体的な成長と発達の遅れに加えて、主な症状は知的障害です。これは、同年齢の正常な乳児よりも IQ が低いという形で現れ、生後 4 ～ 9 か月で現れることがあります。重症の場合、IQは50未満で、14％以上の子供が白痴であり、言語発達障害が特に顕著です。これらの所見は脳の発達障害を示唆しています。新生児のフェニルアラニン摂取を制限すると、知的発達障害を予防できます。重度の知的発達障害のある子どもは、軽度の知的発達障害のある子どもよりも血中フェニルアラニン濃度が高いことから、知的発達障害はフェニルアラニンの毒性と関係していると考えられます。より詳細な病態生理学的メカニズムはまだ不明です。

2. 神経精神症状には、脳萎縮による小脳奇形や反復性けいれんなどがあり、加齢とともに改善する傾向があります。筋緊張および反射亢進の増加。落ち着きのなさ、多動性、異常な行動がよく見られます。

3. 皮膚と髪の症状: 皮膚は乾燥しやすく、湿疹や皮膚の傷ができやすくなります。チロシナーゼが阻害されるため、メラニン合成が減少し、影響を受けた子供の髪は明るい茶色になります。

4. その他 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、フェニルアラニンは別の経路でフェニル乳酸とフェニル酢酸を増加し、汗や尿中に排泄されてカビ臭（またはネズミ臭）を呈する。臨床症状は遺伝子変異の種類と臨床表現型の重症度に関連しています。補因子欠乏の臨床表現型は PAH タンパク質異常の臨床表現型よりも軽度です。