ヒトの遺伝性疾患の主な種類

人間はこの宇宙において非常に特別な存在であり、いくつかの遺伝病はそれに伴うものです。遺伝性疾患は、単一遺伝子遺伝性疾患、染色体遺伝性疾患など、多くのカテゴリーに分けられます。軽度の遺伝性疾患であれば、その後の成長や発達に影響はありませんが、重度の遺伝性疾患であれば、死亡や障害につながります。現代社会では医療技術が進歩しており、一部の遺伝性疾患は乳児期に治癒できるようになっています。以下では遺伝性疾患の主な種類を紹介します。

単一遺伝子遺伝病: 愚かさ、障害、または死亡を引き起こさない比較的軽度の遺伝病。この病気は、3世代にわたる近親者によって直接引き起こされるものではなく、3世代を超える結婚、または数世代にわたって進行した重篤な遺伝病の子孫によって起こります。

1 つの疾患は、1 対の対立遺伝子の欠失または歪みによって発生します。単一遺伝子による遺伝性疾患は数千種類あり、先天性弱視、斜視、近視、難聴、体臭、嗅覚失調、色覚異常、早老症、先天性喘息、静脈瘤、緑内障、扁平足、合指症、六指症、血友病、皮膚病、そばかす、多毛症、早期歯喪失、多発性結核、骨形成不全症、乾癬、高コレステロール血症、多発性嚢胞腎、神経線維腫、網膜芽細胞腫、腓骨筋萎縮症、軟骨無形成症、眼瞼下垂、白皮症、色素性乾皮症、魚鱗癬、眼振、網膜色素変性症、ビタミン D 抵抗性くる病などがあります。

多重遺伝子性疾患：各疾患は複数対の遺伝子の欠失または変形に関連し、ある程度の遺伝性を持ち、主に近親交配（兄弟を除く3世代以内）に関連しています。疾患の種類は多くありませんが、人間への害は比較的深刻です。精神疾患、てんかん、統合失調症、うつ病、恐怖症、二分脊椎、無脳症、口唇裂、口蓋裂、多発奇形など。

染色体疾患：（染色体異常によって引き起こされる遺伝性疾患）は、主に兄弟姉妹間の近親相姦によって生じます。何百個もある。先天性白痴、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、猫泣き症候群、両性具有、ダウン症候群など。それは死、愚かさ、障害を引き起こす可能性があります。

多因子疾患：糖尿病、高血圧、腫瘍、癌など、複数の要因の複合的な作用によって引き起こされる疾患。