フォン・ヴィレブランド病の症状

フォン・ヴィレブランド病は、臨床現場でよく見られる遺伝性の出血性疾患です。患者は皮膚や粘膜に出血しやすく、特に鼻血や歯肉出血が起こりやすいです。もちろん、盲目的に判断せず、出血性疾患との鑑別には注意が必要です。

1. フォン・ヴィレブランド病は、臨床現場でよく見られる遺伝性出血性疾患です。その病因は、患者のフォン・ヴィレブランド因子 (vWF) 遺伝子の変異であり、血漿中の vWF の量の減少または品質の異常を引き起こします。海外の報告によれば、vWD の発症率は約 1000 人に 1 人です。我が国にはまだ統計データがありません。 vWD にはさまざまなタイプがあるため、臨床的な出血症状は大きく異なり、臨床検査は血友病よりも複雑で、軽症患者の変化は非典型的であるため、病歴と臨床的総合判断の組み合わせが必要になることがよくあります。

2. 臨床症状

vWD は主に常染色体優性遺伝形質として遺伝しますが、少数は常染色体劣性遺伝形質として遺伝します。男性と女性の両方が罹患する可能性があります。

患者は皮膚や粘膜の出血を起こしやすい傾向があり、鼻出血や歯肉出血が最も一般的です。これは、主に関節や軟部組織の出血である血友病の臨床症状とは大きく異なります。女性患者は、月経過多や産後出血を経験することがよくあります。臨床症状の重症度はvWDの種類によって異なります。軽症の場合（タイプ 1）は月経過多のみの症状で、抜歯やその他の軽度の手術後も止まらない場合や、家族の検査中に発見される場合があります。タイプ 2 では出血リスクは中程度です。重症の場合（タイプ 3）は明らかな出血があり、血友病のように関節や筋肉の自然出血が起こる場合もあります。出血の症状や重症度は家族によって異なります。患者の出血傾向は年齢とともに減少する可能性があります。

3. 鑑別診断

1. あらゆる出血性疾患と区別する。

2. 肝機能異常による出血：ビタミン K 欠乏による出血と肝不全による出血を区別する最良の方法は、凝固因子 V の含有量を測定することです。因子 V は肝臓で合成され、ビタミン K とは無関係です。重度の肝疾患の患者では、第 V 因子とビタミン K 依存性凝固因子がすべて減少しますが、ビタミン K 欠乏症の患者では、第 V 因子のレベルは正常です。

3. 他の疾患との鑑別診断：