筋ジストロフィーは知能に影響しますか?

筋ジストロフィーは発症率が比較的低いため、あまりよく知られていない病気ですが、その有害性と患者に対する心身への影響は実に深刻です。この病気は遺伝子の欠陥によって引き起こされる筋肉の変性疾患です。主な臨床症状は進行性の筋力低下と筋萎縮です。体質や遺伝子の欠陥は人それぞれ異なるため、実際の症状も異なります。

臨床的には、先天性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィーなどに分類されます。その中で、筋ジストロフィーと心筋ジストロフィーは最も一般的な臨床型であり、どちらも遺伝子の欠陥によって引き起こされます。抗ジストロフィータンパク質は骨格筋と心筋の細胞膜に分布しており、筋肉の収縮中に筋肉細胞膜を損傷から保護する足場として機能します。遺伝子の欠陥により、筋細胞膜上のジストロフィンタンパク質が異常に機能し、筋細胞が損傷し、進行性の壊死と萎縮が起こり、筋力低下の臨床症状と徴候が現れます。 筋ジストロフィーの病理学的変化には、筋線維の大きさの不均一、脂肪結合組織の過形成、目に見える筋線維の壊死と再生などがあります。免疫組織化学染色では、診断上重要なジストロフィン発現の欠如が示されました。筋ジストロフィーの子供は、通常3～5歳で徐々に症状が現れ、乳児期や小児期には無症状であることが多いです。注意深い親は、自分の子供が幼少期から同年齢の子供と比べて運動発達が少し遅れていることに気づくこともあります。例えば、正常な子供は1歳で自立して歩くことができますが、筋ジストロフィーの子供は1歳半から2歳で自立して歩き始めるか、常に不安定に歩くことがあります。これは、カルシウム不足や虚弱体質と誤解され、無視されることがよくあります。

この病気の初期症状は発育不全やカルシウム欠乏などの症状のため無視されることが多く、治療が困難です。したがって、すべての親と友人に、お子様に上記の症状が見られる場合は、最適な治療時期を遅らせ、お子様に一生後悔を残さないように、できるだけ早くお子様をかかりつけの病院に連れて行き、検査を受けるよう思い出していただきたいと思います。