多発性嚢胞腎の初期症状は6つあります

多発性嚢胞腎は日常生活でよく見られる遺伝性疾患であり、人間の健康に大きな脅威をもたらします。そのため、多発性嚢胞腎の初期症状を理解し、適切なタイミングで治療を受けることが特に重要です。実際、多発性嚢胞腎の初期症状は 6 つあり、その中で最も重要なのは血尿です。

1. 腎臓肥大

両側の腎臓病変は非対称に進行し、大きさも異なります。末期には、2つの腎臓が腹腔全体を占めることもあります。腎臓の表面には嚢胞が多く、腎臓の形が不規則で、凹凸があり、質感が硬くなります。

2. 腎臓周辺の痛み

主な症状としては、腰や背中の圧迫感や鈍痛、激しい痛み、時には腹痛などが挙げられます。痛みは、身体活動、長時間の歩行、長時間の座位などにより悪化することがあり、ベッドで横になることで軽減されることがあります。腎臓の出血、結石の移動、または感染症によっても突然の激しい痛みが生じることがあります。

3. 血尿

患者の約半数は顕微鏡的血尿を呈し、嚢胞壁の血管の破裂によって引き起こされる発作性肉眼的血尿を呈する場合もあります。出血がひどい場合、血栓が尿管を通過して疝痛を引き起こす可能性があります。血尿は白血球尿やタンパク尿を伴うことが多いです。尿タンパクの量は少なく、通常は1.0g/日を超えることはありません。腎内感染の場合は膿尿が顕著となり、血尿が悪化し、腰痛とともに発熱を伴います。

4. 高血圧

これは ADPKD の一般的な症状です。血清クレアチニンが上昇する前に、患者の約半数が高血圧を発症します。これは嚢胞が周囲の組織を圧迫し、レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系を活性化することに関連しています。過去 10 年間で、Graham PC、Torre V、Chapman AB は、この疾患における正常な腎臓組織、嚢胞に隣接する間質、嚢胞上皮細胞中のレニン顆粒の数が増加し、レニン分泌が増加することを確認しました。これらは嚢胞の成長と高血圧の発症に密接に関係しています。つまり、高血圧の人では嚢胞の成長が速くなり、それが直接的に予後に影響を与える可能性があるのです。

5. 腎不全

この病気は遅かれ早かれ腎不全に至ります。場合によっては、青年期に腎不全を発症します。一般的に、腎機能の低下は40歳未満では稀で、70歳でも約半数の人が腎機能を維持しています。しかし、高血圧の患者では腎不全への進行過程が大幅に短縮されます。患者によっては80歳になっても腎機能を維持できる場合もあります。

6. 多発性嚢胞肝疾患

中年期に診断された ADPKD 患者の約半数が多発性嚢胞肝疾患を患っており、60 歳以降では約 70% が多発性嚢胞肝疾患を患っています。一般的にはゆっくりと進行し、多発性嚢胞腎よりも10年ほど遅いと考えられています。嚢胞は迷路胆管の拡張によって形成されます。さらに、膵臓や卵巣にも嚢胞が発生する可能性があり、大腸憩室の発生率も比較的高いです。

成人型多発性嚢胞腎は、通常、成人初期に症状が現れ、血尿、高血圧、腎不全を伴うことが多いです。腹部の触診で、より大きな多発性嚢胞腎が見つかる場合もあります。腎機能は通常、ゆっくりと進行性に低下します。高血圧、閉塞、腎盂腎炎は、腎臓の損傷を加速させる重要な原因です。常染色体劣性（乳児型）多発性嚢胞腎は乳児期に発症し、臨床的にはまれです。ほとんどの患者は乳児期に死亡し、症状が軽いごく少数の患者のみが成人期まで生存できます。

腎臓嚢胞は一般にエリスロポエチンを産生できるため、この病気による貧血の程度は他の原因による尿毒症性貧血よりも軽度であることが多いです。